С 2021 года начата реализация исследовательской программы, поддержанной Министерством высшего образования и науки, направленной на решение принципиально новых фундаментальных и крупных прикладных задач. В рамках проекта создан сетевой центр коллективного пользования «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» (СЦКП) на базе Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» и Научно-исследовательского института медицинской генетики Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук».

 

Целью проекта является создание уникальной биоресурсной коллекции мирового уровня образцов пациентов с генетическими заболеваниями для изучения их патогенеза, разработки методов диагностики и лечения, в том числе на основе технологий генетического редактирования.

 

 

Коллекция содержит образцы периферической крови и/или ДНК пациентов с генетическими заболеваниями и членов их семей. В составе коллекции хранятся биологические образцы от пациентов с муковисцидозом, фенилкетонурией, несовершенным остеогенезом, болезнью Вильсона-Коновалова, нейрофиброматозом, мышечными дистрофиями, нейродегенеративными заболеваниями и др.

 

 

Биологические образцы БРК предназначены для проведения фундаментальных и поисковых научных исследований по направлениям работы НИИ медицинской генетики в рамках государственного задания, а также для выполнения НИР, НИОКР и ОКР в рамках целевых программ, грантов, договоров, комплексных программ, консорциумов, в том числе международных, и иных форм организации научной работы, финансируемой из бюджетных и внебюджетных источников.