     В России с 1 января 2012 года вступил в силу федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», где появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям - впервые в нашей стране на государственном уровне введено понятие орфанных заболеваний, дано их определение. К орфанным заболеваниям принято относить нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. Тем не менее, несмотря на название, такими заболеваниями (это сотни нозологий) в общей сложности в России страдают более 2 миллионов человек - это не только пациенты, но и их семьи, на которые в полной мере ложится бремя инвалидности одного из членов. Большинство редких (или орфанных) заболеваний относятся к категории генетических, и врачи-генетики с ней часто встречаются в своей работе. Но для врачей многих других специальностей эти болезни действительно представляются редкими.
     Вслед за законом «Об основах охраны здоровья граждан РФ» было принято постановление Правительства Российской Федерации, в котором к категории редких отнесены 24 формы заболевания, для которых в настоящее время разработаны терапевтические мероприятия. Достижения в изучении молекулярных основ патогенеза наследственных заболеваний, проведение скринирующих программ позволяют рано выявлять ряд наследственных заболеваний и довольно успешно их лечить. Применение генноинженерных препаратов, специализированных продуктов лечебного питания обеспечивают предупреждение развития симптомов заболевания и поддерживают жизнедеятельность пациентов. Успехи в пренатальной и преимплантационной диагностике позволяют предсказать наличие патологии развития ребенка до рождения, что крайне актуально в тех семьях, где уже рождались дети с наследственной патологией и причина её возникновения установлена. В то же время по целому ряду заболеваний пока в мире не разработаны специфические средства лечения.
     Для того чтобы повысить информированность врачей об орфанных заболеваниях, обсудить возможности современных геномных технологий диагностики и новых методов лечения этих болезней Международная научно-практическая конференция - «Медицинские и социальные проблемы орфанных болезней: диагностика, лечение, профилактика» объединила в течение двух дней 268 специалистов, ученых, врачей различных специальностей и представителей различных общественных организаций из 21 субъекта РФ и Европы.
     Главный специалист–эксперт по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, профессор, доктор медицинских наук Новиков П.В. познакомил слушателей с проблемами редких (орфанных) болезней в РФ и вынес на обсуждение некоторые пути их решения. Особое внимание участников конференции было уделено обсуждению наследственных нарушений обмена. Профессор Николаева Е.А. (г. Москва) в своем сообщении подробно изложила алгоритм диагностики и возможности лечения наследственных болезней обмена органических кислот и митохондрий у детей. Профессор Ижевская В.Л. (Медико-генетический научный центр, г. Москва) поделилась своим опытом работы с семьями, имеющими детей с редкими заболеваниями, ознакомила присутствующих с оценкой членами таких семей помощи, которую они получают от врачей, занимающихся их проблемами. Доктор из г. Екатеринбурга Никитина Е.А. остановилась на лечении пациента с редким наследственным заболеванием обмена – лейцинозом. Профессор Медицинского центра для детей, женщин и подростков (Гаммертинген, Германия) Фридрих Карл Трефц прочитал лекцию о новых разработках, используемых для диагностики и лечения фенилкетонурии, вызванной недостаточностью фенилаланиигидроксилазы и тетрагидробиоптерина.
     В рамках симпозиума «Муковисцидоз: проблемы и перспективы» профессор Капронов Н.И. и профессор Кондратьева Е.И. (г. Москва) познакомили врачей с новыми подходами к лечению больных муковисцидозом. Вопросам диетотерапией при наследственных нарушениях обмена было посвящено сообщение специалиста по диетотерапии Бушуевой Т.В. (г. Москва). Ларионова В.И. (г. Санкт-Петербург) в своем выступлении затронула проблему сложности диагностики наследственных болезней обмена и необходимости объединения усилий нескольких специалистов для определения тактики лечения таких пациентов.
     Всеобщий интерес вызвал симпозиум, посвященный вспомогательным репродуктивным технологиям в диагностике редких наследственных болезней. Специалисты из Красноярского центра репродуктивной медицины (канд. биол. наук Маркова Е.В. и канд. биол. наук Артюхова В.Г.) поделились опытом молекулярно-генетического обследования доноров гамет. Интерес к этой проблеме вызван тем, что описаны случаи рождения детей с наследственными заболеваниями при использовании донорских гамет (как яйцеклеток, так и сперматозоидов). На сегодня очень актуальна ещё одна проблема - это ограничение числа детей, рожденных от одного донора гамет, что уже на законодательном уровне регулируется во многих странах. Если не ввести таких ограничений, в последующих поколениях может существенно увеличиться распространенность близкородственных браков (инбредных браков), что может привести к увеличению риска рождения детей с рецессивным наследственным заболеванием. Ранее был рассчитан такой лимит: он составивил 25 потомков от одного донора сперматозоидов. В этом выступлении затронут также вопрос о необходимости создания общероссийского регистра доноров гамет, чтобы результаты генетического обследования действительно учитывались и были доступны для специалистов, работающих в области вспомогательных репродуктивных технологий. Кроме того, создание регистра доноров гамет позволит реально оценить число детей, рожденных от одного донора.
     В рамках конференции также была проведена школа для пациентов, организованная Всесоюзным обществом орфанных организаций, при участии Всесоюзного союза пациентов (рабочая группа по редким болезням), межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше, и их семьях» и межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом». Члены правления Всесоюзного общества орфанных организаций Мясникова И.В. и Шамановская Ю.А. обсудили с пациентами правовые проблемы, с которыми сталкивается семья при выявлении орфанного заболевания у родственника.
Ранняя диагностика, вопросы лечения редких (орфанных) заболеваний – это не только важнейшая медико-социальная, но и экономическая проблема. Разработка средств лечения, их закупка требуют значительных финансовых вложений. Мировая практика показывает, что проблему обеспечения лечением больных редкими заболеваниями можно решить только сообща – государством, бизнесом и общественными организациями. В разных странах участие государства при финансовом обеспечении лечения данных больных составляет от 10 до 60%. Так делается во всем мире, и Россия не исключение. В Минздраве России налажено тесное взаимодействие с благотворительными фондами и организациями, при Минздраве РФ создан и работает Совет пациентских организаций. В рамках различных благотворительных акций проводится обеспечение лекарственными средствами, лечебным питанием больных редкими (орфанными) заболеваниями.

> Главная > Конференции > Конференции 2014 > Конференция - февраль 2014