КОНСУЛЬТАТИВНО-ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ОТДЕЛЕНИЕ
 | Открыто в 1986 году с целью оказания медико-генетической помощи населению, в том числе диагностики и профилактики наследственной патологии (моногенной, хромосомной и многофакторной). В отделении решаются следующие основные задачи:
Консультативно-диагностическое отделение ставит своей первоочередной задачей повышение качества лечебно-диагностической помощи семьям; предпринимает меры для снижения предотвратимой перинатальной и детской смертности от редких наследственных заболеваний и снижения риска рождения детей с врожденной и наследственной патологией. В отделении осуществляется индивидуальная профилактика наследственной патологии с помощью организационных мероприятий по медико-генетическому консультированию семей, вступивших в брак, проведение комплекса диагностических и лечебно-профилактических мероприятий по рождению здоровых детей. |
Структура и задачи консультативно-диагностического отделения: Клиническая группа
|  |
 | Кабинет пренатальной диагностики
|
 | Заведующая клинико-диагностической лабораторией, врач лаборант высшей категории - Вовк Светлана Леонидовна Лаборатория осуществляет задачи биохимической, цитогенетической и молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний. Биохимические исследования включают массовый скрининг новорожденных на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный индром, муковисцидоз и галактоземию). Ведется работа по определению биохимических маркеров патологии плода в первом и втором триместре беременности с последующим расчетом риска хромосомной патологии. Цитогенетические исследования, проводимые в клинико-диагностической лаборатории, направлены на анализ кариотипа для подтверждения или исключения распространенных хромосомных синдромов: Дауна, Патау, Эдвардса Шерешевского – Тернера, Кляйнфельтера; микроделеционных синдромов, а также на анализ кариотипа у детей с врожденными пороками развития и нарушениями интеллекта. Одним из приоритетных направлений цитогенетической диагностики является пренатальная диагностика кариотипа плода с использованием биопсии ворсин хориона, плацентоцентеза, амниоцентеза или кордоцентеза на соответствующих сроках беременности. Лаборатория осуществляет цитогенетическое обследование супружеских пар при различных формах патологии репродуктивной функции (бесплодие, невынашивание беременности, спонтанные аборты на ранних сроках беременности, неразвивающиеся беременности, анэмбрионии, мертворождения). Кроме того, проводится мониторинг уровня хромосомных аберраций у работников радиационно-химических производств, а также у населения, проживающего на экологически неблагоприятных территориях. С 2007 года внедрен метод комплексного цитогенетического обследования больных с лейкозами. |
Структура и задачи клинико-диагностической лаборатории: Биохимическая группа
|  |
 | Молекулярно-генетическая группа
|
Цитогенетическая группа
|  |
 | Заведующая отделением наследственных болезней, врач-невролог высшей категории, Заслуженный работник здравоохранения РФ - Филимонова Маргарита Николаевна Уникальность отделения заключается в возможности семейной госпитализации, что крайне важно при установлении наследственного заболевания в семье и дальнейшего медико-генетического консультирования. Врачи отделения участвуют в ведении регистров больных с наследственной патологией: муковисцидозом, фенилкетонурией, болезнью Фабри и др. С 2004 года отделение оказывает высокотехнологичную медицинскую помощь пациентам по разделу «педиатрия». С появлением новых молекулярных технологий (аCGH) удается уточнить диагноз у детей с несиндромальной задержкой интеллектуального развития. Отделение является уникальной клинической базой для проведения поисковых и фундаментальных научных исследований в области современной медицинской генетики, в том числе в рамках грантов отечественных и международных научных фондов. В отделении проходят клиническую апробацию новые медицинские технологии диагностики и лечения пациентов с распространенными наследственными заболеваниями, например с муковисцидозом, фенилкетонурией, несовершенным остеогенезом. |
Задачи отделения наследственных болезней
|  |
 | Руководитель группы преимплантационной генетической диагностики, к.б.н. - Соловьёва Елена Викторовна Группа преимплантационной генетической диагностики (ПГД) создана в 2018 году с целью развития в НИИ медицинской генетики нового направления - ПГД моногенных болезней. Внедрение в клиническую практику данного вида диагностики расширяет возможности помощи в рождении здорового ребенка супружеским парам с высоким риском наследственных заболеваний. С использованием ПГД заболевание можно диагностировать на самом раннем этапе - до момента переноса эмбриона в матку. Это позволяет избежать многих сложных медицинских и этических вопросов, которые неизбежно возникают в случае обнаружения мутаций у плода в ходе продолжающейся беременности. Задачи группы преимплантационной генетической диагностики
|
Процедура выполняется на отдельных клетках эмбрионов человека, полученных с использованием метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и биопсии эмбрионов. НИИ медицинской генетики сотрудничает с отделениями репродукции Сибирского государственного медицинского университета и Томского областного перинатального центра. В планах – развитие сотрудничества с клиниками репродуктивной медицины Сибирского региона и других регионов России. ПГД может проводиться для любых тяжелых моногенных болезней при условии установленных мутаций в семье, а также в связи рядом других показаний, таких как HLA-типирование, риск гемолитической болезни новорожденных. Для планирования ПГД моногенных заболеваний супружеским парам необходимо записаться на прием к врачу-генетику по телефону регистратуры генетической клиники +7(3822) 53-05-37 или обратиться по электронной почте: reg  megenetics.ru, larisa.minaychevamedgenetics.ru. Консультирование по вопросам ПГД осуществляет врач-генетик, д.м.н. Минайчева Лариса Ивановна. |  |
 | Патракеева Вера Вадимовна Главная медицинская сестра Образование, специальность, квалификация Среднее медицинское образование, Томское медицинское училище, год выдачи -1990. Специальность по диплому- фельдшер, ФГОУ «Томский медико-фармацевтический колледж», год выдачи-2005, Специальность по диплому – сестринское дело, повышенный уровень Сведения из сертификата специалиста Организация сестринского дела, срок действия - до 2021 года. Категория, ученая степень Первая |
|
: НИИ медицинской генетики Адрес: Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10 Телефон: Приемная директора: +7 (3822) 51-22-28; Генетическая клиника Адрес: г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура: +7 (3822) 53-05-37 Факс: +7 (3822) 51-37-44 |