РУССКИЙ | ENGLISH
Главная | Карта сайта | Контакты | Вход
Поиск:
Контакты
НИИ медицинской генетики
Адрес:
Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44

Яндекс.Метрика





28.02.2022  
28 февраля - Всемирный День редких заболеваний
28 февраля - Всемирный День редких заболеваний

Подробнее об этом дне рассказывает доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ, руководитель лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Людмила Назаренко
Подробнее
 

День редких заболеваний проводится с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, для повышения осведомленности о неизвестных или игнорируемых заболеваниях. По данным этой организации, лечения многих редких заболеваний недостаточно, равно как и информации в социальных сетях для поддержки людей с редкими заболеваниями и их семей.

  • Во всем мире более 300 миллионов человек живут с редким заболеванием. Проводя исследования более чем 6000 редких заболеваний, всемирное медицинское сообщество работает над обеспечением более справедливого доступа к диагностике, лечению, уходу и социальным возможностям.

Определение редких болезней различается в зависимости от страны. В Соединенных Штатах редкое заболевание определяется как любое заболевание с распространенностью менее 200 000 пациентов. Эквивалентное число в Японии составляет 50 000 пациентов, в то время как в Европейском Союзе - это любое заболевание, которым страдает 1 человек из 2000. Хотя редкие заболевания различаются по этиологии и клиническим проявлениям, большинство из них связано со значительным бременем болезни, влияющим на физические и умственные способности, а также на продолжительность жизни. Редкие заболевания представляют собой серьезную проблему для семьи, системы здравоохранения и экономики.

Если говорить о продолжительности жизни, то у пациентов с редкими заболеваниями она примерно на 25-30% короче, чем у тех, у кого нет таких диагнозов. Но по отдельным заболеваниям этот показатель достигает 100%, некоторые болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни. Однако есть и такие болезни, которые встречаются один раз на сто тысяч человек и реже, но не приводят к дефектам умственного и физического развития на протяжении всей жизни и не требуют специального лечения.

  • К «редким» или орфанным заболеваниям в РФ отнесены нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. В России ими страдают более 2 миллионов человек. Это сотни нозологий, не только пациенты, но и их семьи, на которые в полной мере ложится бремя инвалидности одного из членов. Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, недоступностью диагностики, лечения и реабилитации.

Выявлено от 6000 до 8000 редких заболеваний, большинство из которых имеют генетическое происхождение и тяжелые клинические проявления. Из-за недостаточных знаний о патологии заболевания диагностика задерживается, что часто приводит к ранним и необратимым осложнениям. Тридцать процентов пациентов с редкими заболеваниями умирают в возрасте до пяти лет. Опрос, проведенный EURORDIS в 2017 году, подтвердил, что 24% пациентов с редкими заболеваниями не получали лечения из-за отсутствия лекарств в их стране и 15% из-за невозможности оплатить лечение.

Для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходима активная позиция пациентского сообщества, специалистов и гражданского общества. Необходимо повышение уровня осведомленности о редких заболеваниях, стимулирование сотрудничества и обмена знаниями как внутри России, так и в пределах мирового сообщества. Необходима со-организация пациентов и специалистов, законодательные и политические инициативы в области редких заболеваний. В России создана организация, объединяющая пациентов с редкими заболеваниями - Всероссийское общество орфанных заболеваний. Председатель правления ВООЗ - Екатерина Захарова. Главной целью организации является сознание единой системы поддержки пациентов редких нозологий. Главная цель организации – помочь пациентам с редкими заболеваниями реализовать свое конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку.

В России благодаря инициативам Министерства здравоохранения РФ, на основании федеральных программ и многочисленных  региональных инициатив, определенная часть пациентов с редкими заболеваниями обеспечена лечением, благодаря указу Президента России № 16 от 05.01.2021 о создании фонда «Круг добра» вводятся особые правила приобретения лекарственных средств (в том числе незарегистрированных в России) для детей с редкими заболеваниями. Потребность в лекарствах для конкретного ребенка (группы детей) определяется экспертным советом Фонда поддержки детей с тяжелыми, угрожающими жизни и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

  • В Томской области более 200 семей, имеющих диагноз редкого заболевания. В нашем регионе, в одном из немногих, благодаря государственной поддержке обеспечивается не только диагностика редких наследственных заболеваний, но и при необходимости выделяются средства на лечение таких пациентов.

вернуться к списку
Copyright © НИИ Медицинской Генетики Медиа-Ком : разработка сайта, веб дизайн, система управления сайтом