 | Лаборатория цитогенетики была сформирована в составе Томского отдела медицинской генетики Института медицинской генетики АМН СССР (г. Москва) в 1982 году. 29 декабря 1986 года на заседании Президиума Томского научного центра АМН СССР состоялось утверждение структуры НИИ медицинской генетики, как самостоятельного учреждения, в составе которого была обозначена лаборатория цитогенетики. Организатором лаборатории и её руководителем до 2005 года являлся член-корреспондент РАМН, доктор биологических наук, профессор Сергей Андреевич Назаренко (1949-2005). Лебедев Игорь Николаевич, доктор биологических наук, профессор РАН, заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководиил лабораторией до 2021 года. В настоящее время лабораторию цитогенетики возглавляет - кандидат биологических наук, Кашеварова Анна Александровна О сновные направления научных исследований, развиваемые в лаборатории цитогенетики, связаны с изучением фундаментальных и прикладных аспектов цитогенетики индивидуального развития человека, а также с вопросами клинической цитогенетики. Одно из магистральных направлений научных исследований лаборатории – цитогенетика онтогенеза человека в норме и при патологии. |
 | Основные направления исследований лаборатории Изучение этиологии и патологии хромосомных болезней человека Поиск хромосомных мутаций, сопровождающихся множественными врожденными пороками развития, нарушениями интеллекта, задержкой или аномалиями физического развития; создание моделей хромосомных заболеваний на основе пациент-специфических линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток, в том числе с применением технологий редактирований генома. Установление вклада геномных и хромосомных мутаций в нарушение процессов индивидуального развития организма Характеристика летальных хромосомных мутаций в пренатальном периоде онтогенеза, поиск новых вариантов хромосомного дисбаланса при ранних репродуктивных потерях (аутосомные моносомии, микроструктурные перестройки хромосом, CNV); исследование механизмов формирования мозаичных форм нарушений кариотипа в эмбриональном периоде развития. |
Идентификация и анализ эпигенетических механизмов формирования наследственных болезней и нарушений онтогенеза Оценка вклада неменделевских механизмов наследования и эпигенетических модификаций генома в этиологию нарушений пре- и постнатальноо развития человека (однородительские дисомии хромосом, нарушения эпигенетического статуса импринтированных генов, аномалии дозовой компенсации Х-сцепленных генов, локальное метилирование регуляторных последовательностей генома); разработка подходов к молекулярно-генетической диагностике, в том числе пренатальной, болезней с неменделевским типом наследования. |  |
 | Изучение закономерностей спонтанного и индуцированного мутагенеза в соматических клетках человека Исследование влияния факторов радиационно-химического производства на персонал предприятий и жителей прилегающих населенных пунктов; выявление новых генетических маркеров радиационного воздействия на организм человека; цитогенетический мониторинг генотоксических эффектов лучевой терапии у пациентов с онкологическими заболеваниями: исследование индивидуальной радиочувствительности и радиорезистентности соматических клеток человека. |
Разработка, апробация и внедрение в практику здравоохранения медицинских технологий диагностики хромосомных заболеваний В настоящее время на базе лаборатории цитогенетики реализован полный цикл молекулярно-цитогенетических методов диагностики и анализа хромосомной патологии, включая флуоресцентную in situ гибридизацию (FISH) с центромероспецифичными, локус-специфичными, субтеломерными и полнохромосомными ДНК-зондами, интерфазное кариотипирование (iFISH), многоцветное кариотипирование (mFISH) и многоцветное сегментирование хромосом (mBAND), лазерную хромосомную микродиссекцию (LCM), молекулярное кариотипирование с использованием сравнительной геномной гибридизации на ДНК-микрочипах высокого разрешения (array-CGH), количественную ПЦР в режиме реального времени, цифровую ПЦР, секвенирование нового поколения (NGS). Диагностика заболеваний, обусловленных эпигенетическими нарушениями, проводится с использованием методов бисульфитного пиросеквенирования, секвенирования нового поколения, иммунопреципитации хроматина с гибридизацией на ДНК-микрочипах, метилчувствительной и метилспецифичной ПЦР. История лаборатории цитогенетики |  |
|
: НИИ медицинской генетики Адрес: Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10 Телефон: Приемная директора: +7 (3822) 51-22-28; Генетическая клиника Адрес: г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура: +7 (3822) 53-05-37 Факс: +7 (3822) 51-37-44 |