> Главная > Научные лаборатории > Лаборатория геномики орфанных болезней

 
 
Лаборатория геномики орфанных болезней создана 1 января 2019 года. 
 
Одним из основных аспектов работы лаборатории является изучение фундаментальных основ этиологии и патогенеза орфанных наследственных болезней человека с учетом региональной и этнической специфики. В лаборатории осуществляется консультативная помощь в специализированной и высокотехнологичной молекулярно-генетической и молекулярно-цитогенетической диагностике наследственных заболеваний у пациентов, направляемых в Генетическую клинику института медико-генетическими консультациями Сибири и Дальнего Востока.
 
 
Руководитель лаборатории – кандидат медицинских наук Скрябин Николай Алексеевич

Основными задачами проводимых работ в лаборатории геномики орфанных болезней являются: 
  • анализ спектра мутаций при распространенных орфанных заболеваниях в Сибирском регионе;
  • изучение механизмов наследования мутаций при орфанных заболеваниях;
  • изучение роли новых мутаций в патогенезе орфанных заболеваний с использованием модельных систем;
  • оптимизация алгоритмов молекулярно-генетической диагностики орфанных заболеваний и разработка новых методов молекулярно-генетической диагностики
 
 
 


: НИИ медицинской генетики
Адрес: Россия, 634050, г. Томск, Набережная реки Ушайки, 10
Телефон:
Приемная директора:
+7 (3822) 51-22-28;

Генетическая клиника
Адрес:
г.Томск, Московский тракт, 3 Регистратура:
+7 (3822) 53-05-37

Факс: +7 (3822) 51-37-44