Лаборатория наследственной патологии организована в 1989 году.

 

Основные направления научной деятельности лаборатории: изучение отягощенности и закономерностей формирования груза наследственной патологии в сибирских популяциях, а также организация регионального медико-генетического консультирования.

 

Руководитель лаборатории - доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ Назаренко Людмила Павловна

 

 

 

 

Определение вклада, закономерностей и причин отягощенности наследственными болезнями коренных и  пришлых жителей Сибири; проведение генетико-эпидемиологического исследования врожденных пороков  развитии на территории региона.

 

 

 

Проведение эпидемиологических исследований с оценкой частоты и распространенности заболеваний в разных территориальных, а также этнических группах; регистрация клинических характеристик и изучение молекулярной эпидемиологии орфанных заболеваний; создание базы данных и банка ДНК пациентов с редкими наследственными заболеваниями; проведение клинико-фармакологических исследований.

 

Создание регистра наследственных заболеваний и врожденных пороков развития; оптимизация и проведение программы массового и селективного скрининга; разработка  и  внедрение  лабораторных методов  верификации  диагноза  (масс-спектрометрия,  иммунохимические  и  хроматографические, биохимические,  молекулярно-генетические),  а также методов пренатальной генетической диагностики;  подготовка  специалистов  и  работа  с  общественными организациями пациентов.