Генетические исследования населения Якутии / ФГБУ «Якут. науч. центр комплекс. мед. проблем СО РАМН», ФГБУ «НИИ мед. генетики» СО РАМН ; [под ред. В.П. Пузырева, М.И. Томского]. – Якутск, 2014. – 336 c.

В монографии обобщены результаты генетического изучения коренного населения Республики Саха (Якутия). Описаны популяционно-демографические особенности территориальных групп населения, представлена этническая геномика одного из самых интересных, в отношении  происхождения, Усть-Алданского улуса. Приведены результаты медико-генетических исследований по структуре и грузу наследственных болезней и врожденных пороков развития на основании Республиканского регистра наследственной и врожденной патологии и многочисленных экспедиций врачей-генетиков и научных сотрудников в улусы республики. Современные методы молекулярного исследования моногенной патологии позволили открыть миру новый наследственный синдром у якутов, а недавно стало известно о присутствии данного синдрома и у других народов (SOPH-синдром). Молекулярная диагностика частых в Якутии моногенных болезней в практическом здравоохранении на бюджетной основе начала проводиться в медико-генетической консультации с 2000 года и послужила хорошей базой для развития научных исследований в Якутии, которая в свою очередь помогла внедрить новые методы молекулярной диагностики для практической медицины.

Представлены результаты изучения генов предрасположенности к некоторым мультифакторным болезням у коренного населения, которое будет продолжено молодыми авторами. Книга предназначена для научных работников, практических врачей, студентов медицинских и биологических специальностей.

Ссылка на источник https://elibrary.ru/item.asp?id