![]() |
|
РУССКИЙ | ENGLISH | |
Неонатальный скрининг: национальное руководство![]() Неонатальный скрининг: национальное руководство / под ред. С.И. Куцева. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2023. - 360 с. - (Серия "Национальное руководство"). -
ISBN 978-5-9704-6307-9
DOI:10.33029/9704-7737-3-NEO-2023-1-360
Национальное руководство "Неонатальный скрининг" - первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонатального скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону ответственности врачей разных специальностей: генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов и др. В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста. Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммуно дефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу. Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики. Ссылка на источник:
просмотров: 398, опубликовано: 23.10.2023
|
|
Copyright © НИИ Медицинской Генетики | ![]() |