2020 Методические рекомендации по медицинским технологиям диагностики хромосомных и наследственных орфанных заболеваний человека
Методические рекомендации по медицинским технологиям диагностики хромосомных и наследственных орфанных заболеваний человека / под редакцией член-корр. РАН В.А. Степанова. – Новосибирск: Академиздат, 2020. – 254 с.
ISBN 978-5-6045338-8-8
Сборник содержит методические рекомендации по применению новых медицинских технологий, направленных на улучшение диагностики хромосомных и моногенных наследственных орфанных заболеваний. Представлены технологии молекулярно-цитогенетической диагностики недифференцированных форм умственной отсталости в детском возрасте, ассоциированных с микроделеционными и микродупликационными хромосомными синдромами, на основе комбинаций методов хромосомного микроматричного анализа и количественной полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Описано примение массового параллельного секвенирования и ДНК-масс-спектрометрии для молекулярной диагностики наследственных орфанных заболеваний, включая несовершенный остеогенез, фенилкетонурию, синдром Гоше, а также митохондриальных болезней и наследственных форм дислипидемий.
Сборник предназначен для специалистов в области медицинской и молекулярной генетики, клинической и молекулярной цитогенетики, врачей-генетиков, педиатров, неврологов, врачей – лабораторных генетиков. Медицинские технологии разработаны в рамках поисковых научных исследований по темам государственного задания НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2018-2020 гг.
Медицинские технологии и методические рекомендации по их применению утверждены и рекомендованы к печати Ученым советом НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (протокол № 7 от 02.10.2020) и Ученым советом Томского НИМЦ (протокол № 12 от 05.10.2020).
Ссылка на источник: https://www.elibrary.ru/item.asp?id=44571558
просмотров: 1233, опубликовано: 01.06.2021
