2022 Методические рекомендации по медицинским технологиям молекулярной диагностики хромосомных и наследственных болезней
Методические рекомендации по медицинским технологиям молекулярной
диагностики хромосомных и наследственных болезней / под редакцией академика
РАН В.А. Степанова. – Новосибирск: Академиздат, 2022. – 234 с.
ISBN 978-5-6047686-1-7
Сборник содержит методические рекомендации по применению новых медицинских технологий, направленных на совершенствование диагностики хромосомных и моногенных наследственных орфанных заболеваний. Представлены технологии молекулярно-цитогенетической диагностики моногенных вариаций в числе копий участков ДНК, а также хромосомных микроделеций и микродупликаций, затрагивающих Х-хромосому. Описаны алгоритмы поиска хромосомных инверсий в кариотипе родителей пациентов с рекуррентными или уникальными микроделециями и микродупликациями хромосом при недифференцированных формах нарушений интеллектуального развития. Предложена технология неинвазивной пренатальной диагностики
хромосомных аномалий на основе массового параллельного секвенирования фракций плодной ДНК, связанных с поверхностью клеток крови беременной женщины. Медцинские технологии молекулярной диагностики наследственных болезней представлены методами детекции генетических вариантов у больных с синдромом Вильсона-Коновалова, синдромом удлиненного интервала QT и с гипертрофической кардиомиопатией. Описана технология скрининга лизосомных болезней накопления. Предложены новые технологии пренатальной молекулярно-генетической диагностики врожденной гиперплазии коры надпочечников и преимплантационного генетического тестирования муковисцидоза.
Сборник предназначен для специалистов в области медицинской и молекулярной генетики, клинической и молекулярной цитогенетики, врачей-генетиков, врачей-лабораторных генетиков, педиатров, неврологов.
Медицинские технологии разработаны в рамках поисковых научных исследований по темам государственного задания НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в 2020-2022 гг/
Ссылка на источник: https://elibrary.ru/item.asp?id=49853761
просмотров: 649, опубликовано: 02.12.2022
