Несколько лет назад в Томский НИИ медицинской генетики обратилась женщина из сельской местности, десятки лет страдающая от неизвестной болезни. Ей ставили самые различные диагнозы (в том числе гемофилию, потому что у нее нередко случались кровотечения), но ни один не подтверждался. Только обратившись к генетикам, женщина узнала, что у нее крайне редкая наследственная болезнь, лекарство от которой невероятно дорого, но государство, к счастью, взяло эти расходы на себя. Необходимый препарат не просто улучшает качество жизни — женщина сейчас просто не чувствует себя больной.

«Масштаб беды — 7,5 миллиона больных детей ежегодно»

Подобных историй томские генетики, отмечающие на этих днях 25-летие своего института, могут рассказать немало. И директор НИИ академик РАМН Валерий Пузырев не устает повторять, что обывательское представление о том, что все наследственные болезни неизлечимы, неверно.

Даже в случае рождения ребенка с патологией (не с каждой, конечно) в нашей генетической клинике способны помочь снизить тяжесть поражения ребенка или практически вылечить его, — говорит Валерий Павлович. — Лечим, например, фенилкетонурию и гипотериоз, которые без помощи генетиков грозили бы малышу умственной неполноценностью. В нашей клинике помогли девушке, ставшей впоследствии балериной. Без этой помощи она бы стала инвалидом.

— Валерий Павлович, я помню, вы говорили, что сейчас в мире насчитывается около двух тысяч наследственных болезней. Только в томских роддомах ежегодно появляется на свет около двухсот малышей с тяжелыми наследственными или врожденными пороками. А велики ли масштабы этой беды в мире?

— Ежегодно на планете рождается 7,5 миллиона детей с тяжелыми пороками развития. В таких государствах как Китай, Индия, других азиатских регионах, где население исчисляется миллиардами, таких детей рождаются миллионы. У нас в Сибири и на Дальнем Востоке — до трех тысяч ежегодно, но это тоже много. И есть реальная возможность, зная груз наследственных патологий, изученных специалистами нашего института в различных этнических группах, при условии совершенствования медико-генетических служб, наполнении их кадрами, сократить вдвое число новорожденных с тяжелыми пороками развития.

Генетики движутся на Восток

— Есть ли для этого у вашего НИИ, как у единственного от Урала до Владивостока Федерального генетического центра, достаточно сил, средств, кадров? Тем более многое зависит от общественного сознания. Я помню, что в Томске тоже не сразу стали обращаться за помощью к вашим специалистам.

— Да, но когда появилась поликлиника и клиника поток пациентов резко увеличился, причем до тридцати процентов — это жители других сибирских и восточных регионов. В последние годы в нашей поликлинике ежегодно консультируются до девяти тысяч человек. Это 3500–4000 семей. А наша клиника единственная России, где студенты-медики могут познакомиться с редкой генетической патологией прямо у постели больного. В стационаре наследственных болезней прошли обследование и лечение около 2500 человек.

К слову, скоро клиника переедет в новое здание, реставрированное нами с помощью СО РАМН и областной администрации. До сих пор мы не имели в клинике возможности наблюдать сразу за всей семьей, имеющей больного ребенка.

Теперь, кроме одно- и двухместных палат, будут семейные — трехместные и даже одна четырехместная. Там мы сможем исследовать и лечить сразу всю семью. И еще здесь новшество — маленькая школа для детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. Такая школа необходима и родителям — на них свалилась нежданно трудная забота о необычном ребенке, и для участковых врачей, которые просто теряются, когда среди их пациентов оказываются дети с тяжелой патологией.

Теперь о продвижении генетической помощи в Сибирь и на Восток. До появления нашего института на всем этом пространстве медицинских генетиков не было. Мы подготовили около 50 человек, в Туве уже работает доктор наук по генетике, несколько молодых специалистов. Мы открыли два филиала — в Улан-Удэ и Владивостоке. Есть еще неформальные филиалы там, где мы давно ведем исследования. В Туве Сибирское отделение РАМН открыло многопрофильную медико-биологическую лабораторию Минздрава. В Якутии есть медико-генетический отдел. В этих республиках наш институт готовит научные кадры, консультирует врачей, сотрудники НИИ читают там лекции. На курсах повышения квалификации при кафедре генетики в Томске проучилось только в этом году 196 врачей со всей России.

Сибирь населена 26 этническими группами, которые представляют особый интерес для генетики. Мировой наукой доказано (в том числе и учеными нашего института), что структура генофонда многих народов и народностей Сибири является основанием для иного течения болезней, иной структуры заболеваний. Скажем, монголоидная раса. У славян фенилкетонурия широко распространена, у бурят этой патологии немного. Высокая частота (20%) игрек хромосомы в хантыйской популяции. Она и у европеоидов случается, но с частотой одна десятая процента. Есть свои национальные проблемы здоровья и у якутов. Кому же исследовать разные мутации разных болезней, как не сибирским, томским генетикам?

Почему важна дородовая диагностика

— А  в томской области какие-то специфические наследственные заболевания имеются? Какова их частота?

— Частота  — три заболевания на тысячу человек населения. Чаще всего они связаны, как и во всем мире, с патологией нервной системы. Чего-то особенного в нашем регионе нет. Вообще в мире считается основной физико- химическая компонента тяжелых пороков здоровья человека. Все больше накапливается также сведений о мутагенных эффектах различных вирусов, но все-таки четких, надежных данных о главной причине наследственных болезней нет. Поэтому так важна дородовая диагностика. Легче рано выявлять болезнь, потому что ее тяжело лечить.

— На что могут рассчитывать люди, которые приходят в ваш институт, чтобы узнать являются ли они носителями болезненного гена, родовой мутации?

— Мы сегодня имеем возможность диагностировать около 200 форм наследственных патологий. Есть молекулярно-генетическая диагностика, проводим исследование хромосомных болезней  — таких, где дефект не гена, а  более крупных фрагментов ДНК. В нашей лаборатории цитогенетики впервые в России были начаты и продолжаются работы по неканоническим формам наследования (есть, оказывается, болезни, которые наследуются иными путями и способами, чем по закону Менделя). Мы владеем всеми доступными в мире методами дородовой диагностики. Но сегодня работаем над освоением предимплатационной. Чтобы ставить диагноз на уровне развития зародышей до их имплантации будущей матери, отбирать те, которые не содержат патологической («вредной») мутации, чего боятся родители, знающие, что эта мутация «циркулирует» у них в роду. В мире уже это делается и через несколько лет ни одна клиника, занимающаяся искусственным оплодотворением, которое стоит очень дорого, не будет обходиться без такого исследования. Исчезнет риск рождения больного ребенка.

«Расчет на «авось»

— Вернусь к цифре, которую вы назвали, — двести новорожденных в год в томских роддомах, которые рождаются с  тяжелыми пороками развития. Почему? Ведь есть же ваш институт, нетрудно получить консультацию на малых сроках беременности…

— Ответ один -беспечность, расчет на «авось», отношение к потомству по принципу «как Бог даст». А ведь если провести инвазивное пренатальное исследование, то нежелательную беременность на малых сроках можно прервать. Да, в семье может и не быть троих детей, как хотят родители.

Но один здоровый появится, потому что генетики будут «вести» семью со знанием диагноза и применять необходимую методику лечения.

— А по карману ли небогатым людям такое инвазивное исследование, помогающее узнать, не родится ли ребенок с тяжелым пороком?

— Для жителей Томской области пятьсот рублей. И то только потому, что мы вынуждены покупать немецкие иглы, более качественные, чем российские. За ультразвуковое исследование тоже плата небольшая, тем более для томичей.

— Над чем сейчас работаете лично вы, Валерий Павлович?

— Думаю, правильней говорить о лаборатории популяционной генетики, которой я руковожу. Мы продолжаем исследования по генетике долгожительства, ожирения, рассеянного склероза, сахарного диабета, генетических основ артериальной гипертонии, ремоделирования сердца, предрасположенности к туберкулезу, бронхиальной астме…Доклады об этом и об исследованиях коллег из других лабораторий прозвучат на большой Международной конференции, которой мы отмечаем двадцатипятилетие создания генетической службы и генетической науки в Томске.

Кстати.

Беспечность молодых пар, поленившихся сходить на консультацию к генетикам, порой приводит к тяжелым семейным драмам и дорого обходится государству. Например, пожизненное содержание ребенка с болезнью Дауна стоит 7,5 миллиона рублей.

Соломон Выгон