«Тема, которой мы будем заниматься, — популяционная геномика человека, то есть изучение наследственного материала, заключенного в клетке, с точки зрения развития генофонда популяций и его расселения в течение исторического развития. Мы одни из первых, кто будет секвенировать полные геномы представителей разных популяций и народов нашей страны», — говорит заместитель директора НИИ медицинской генетики Вадим Степанов.

Секвенирование — это прочтение генетического текста, расшифровка генетического материла, который организован как некая запись в виде молекулы ДНК, чередования «букв». Прочтение поможет понять структуру наследственности, причины различий между людьми разных этносов и популяций, узнать генетическую историю возникновения, происхождения и расселения народов по территории Земли. Одним из основных направлений исследований лаборатории станет изучение генов, связанных с адаптацией человека к условиям среды, в частности — в Сибири.

«Генетический текст состоит из трех миллиардов букв, и до недавнего времени мы могли прочитать только часть: брали отдельные странички или ключевые фразы. Сейчас появились новые технологии, которые позволяют прочитать весь текст», — объясняет Вадим Степанов.

Знания об истории расселения и понимание механизмов адаптации тесно связаны с изучением причин возникновения болезней. Приспосабливаясь к окружающей среде, человек менял и восприимчивость к разным заболеваниям. Например, африканцы имели мощный иммунитет против паразитов, но, когда они стали переселяться, спектр инфекционных болезней сменился, и острый иммунный ответ стал невыгодным. Зато люди начали страдать аутоиммунными болезнями. Так, частота астмы и аллергии отчасти связана с тем, что человек перестал сталкиваться с теми вызовами, которые были у древних людей, передавших нам генетические характеристики. То есть многими современными болезнями мы обязаны предкам: выгодные для них гены у нас вызывают нарушения в работе организма. Прочитав генетический текст, можно выявить эти закономерности.

«Генетика знает пока процентов десять вариантов генов, которые определяют предрасположенность к развитию болезней. Оставшиеся девяносто пока не изучены. Может быть, от десяти мы приблизимся к двадцати-тридцати процентам, а также сможем учитывать этнотерриториальную специфику в фармакогенетике, при разработке лекарств», — комментирует замдиректора НИИ генетики.

Сейчас в лаборатории онтогенетики, созданной на базе ТГУ, работают 15 сотрудников, большая часть которых — из Института генетики. К исследованиям планируется привлекать студентов, магистрантов и аспирантов университета, а также специалистов по секвенированию и биоинформатике из США и Китая. Научным консультантом лаборатории выступает директор НИИ медицинской генетики, академик РАН Валерий Пузырев. При проведении широкого геномного исследования ученые будут использовать банк биологического материала НИИ, который включает в себя больше 10 тысяч образцов.

«В ближайших планах — провести секвенирование полных геномов представителей некоторых этнических групп населения Сибири, выявить маркеры, участки ДНК, которые помогают выживать в холодном климате. Провести поиск соматических (не передающихся по наследству) мутаций в клетках, которые приводят к развитию атеросклеротической бляшки», — сообщил также Вадим Степанов.

НИИ медицинской генетики — одно из ведущих учреждений медико-генетического профиля страны. С 1991 года является головным учреждением по проблеме организации медико-генетических научных исследований и специализированной помощи населению в регионе Сибири и Дальнего Востока. Среди 33 научных сотрудников института академик РАН, 4 профессора, 6 докторов и 25 кандидатов наук. В генетической клинике института работают доктор наук, 10 кандидатов наук, 2 заслуженных врача РФ, 19 врачей высшей категории.

Информация с сайта ИНО-Томск:
http://inotomsk.ru/materials/news/v-tomske/edinstvennaya-v-rossii-laboratoriya-ontogenetiki-rabotaet-v-tomske/

Генетики выясняют, как ДНК помогает сибирякам переживать холода.
Информация с сайта ВТомске
http://news.vtomske.ru/news/102362.html

Томские ученые будут искать ген переносимости холода
Информация с сайта ТАСС
http://tass.ru/nauka/1891695

Томские генетики выяснят, как ДНК помогает выжить в холодном климате.
Информация на сайте РИАТОМСК
http://www.riatomsk.ru/article/20150409/tomskie-genetiki-viyasnyat-kak-dnk-pomogaet-vizhitj-v-holodnom-klimate/

Лаборатория для секвенирования геномов сибиряков открылась в Томске
Информация на сайте GLOBALSIB.com
http://globalsib.com/21310/

Генетики выясняют, как ДНК помогает сибирякам переживать холода
Информация на сайте БЕЗФОРМАТА.RU
http://tomsk.bezformata.ru/listnews/genetiki-viyasnyayut-kak-dnk/31570213/