Некачественная диагностика остается одной из самых серьезных проблем для пациентов с НАО. Из-за проблем со своевременным выявлением болезни, многие из них остаются без медицинской поддержки, не обеспечиваются адекватным лечением, что часто приводит к самым тяжелым (вплоть до летальных случаев) последствиям. При этом в большинстве регионов РФ сегодня нет медицинских центров, способных провести полноценное диагностирование пациента с НАО, а врачи далеко не всегда могут распознать симптомы заболевания. До недавнего времени к таким регионам можно было отнести и Томскую область. Но сейчас ситуация меняется - на базе Томского Медико-генетического центра создана технология, позволяющая диагностировать НАО. Кроме того, здесь регулярно проводятся семинары и конференции для генетиков, врачей общей практики и узких специалистов - аллергологов-иммунологов, терапевтов, хирургов, гастроэнтерологов, гинекологов и педиатров из медицинских учреждений Сибири. На таких встречах врачи получают информацию об орфанных (редких) заболеваниях, в том числе – о НАО. В 2018 году участие в работе такой конференции принимали и представители Общества пациентов с НАО.

В этот раз главной темой обсуждения стали вопросы, связанные с диагностикой, лечением и профилактикой пациентов с Наследственным ангионевротическим отеком. МОО «Общество пациентов с НАО» рассказали о деятельности организации и ее задачах, проблемах с лекарственным обеспечением и представили проект маршрутизации пациентов с НАО. Кроме того, участникам мероприятия были показаны примеры отеков пациентов, а также анимационный мультфильм, созданный организацией для информирования семей, в которых есть дети дошкольного возраста.

Выступление врача-генетика, д.м.н., профессора, Заслуженного врача РФ, заместителя директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Людмилы Павловны Назаренко было посвящено генетической природе заболевания.

Председатель отделения МОО ОПНАО по Московской области Юлия Сергеевна Файкова познакомила участников мероприятия со своей пациентской историей и ответила на вопросы, касающиеся проявлений, диагностирования и течения заболевания.

Юрисконсульт ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева», к.ю.н., преподаватель Высшей школы правоведения ИГСУ РАНХиГС при Президенте РФ Илья Владимирович Ушанков рассказал о механизмах правового сопровождения пациентов с НАО, ситуации с лекарственным обеспечением и формах юридической поддержки, которую оказывает Общество пациентов с НАО своим членам.

Во второй половине дня состоялся круглый стол, основной темой дискуссии стало применение разработанной Обществом пациентов маршрутизации пациентов с НАО в Томской области.

Присутствовавшие на мероприятии врачи поблагодарили организаторов и отметили, что для них было очень важно и полезно получить максимально полную информацию о современных методах диагностики, симптоматике, способах лечения и профилактики такого редкого заболевания как Наследственный ангионевротический отек.

Ссылка на источник: http://op-nao.ru/index.php?e=page&c=news&id=90