Институт был основан в 1982 году и является первым и единственным специализированным институтом в области медицинской генетики на территории Сибири и Дальнего Востока. Его деятельность включает научные исследования, осуществление высокотехнологичной медико-генетической помощи населению и профессиональное образование в области медицинской генетики.

В частности, здесь занимаются изучением генетических (наследственных) патологий и болезней человека, разработкой методов их диагностики, профилактики и лечения. В НИИ медицинской генетики проводятся все виды современных генетических исследований, включая пренатальную (дородовую) и преимплантационную генетическую диагностику (ПГД).

– В составе нашего института есть уникальное подразделение – Генетическая клиника, открытая в 1994 году. Это первое в России специализированное лечебно-профилактическое учреждение, оказывающее современную медико-генетическую помощь населению. Задачи Генетической клиники – проведение диагностики, консультации пациентов и членов их семей, лечения, реабилитации и профилактики наследственных и врожденных заболеваний. По сути, это единственное в нашей стране учреждение такого уровня. В Генетическую клинику приезжают на обследование и диагностику пациенты со всей страны, – объясняет заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор биологических наук, профессор РАН Игорь ЛЕБЕДЕВ.

Сегодня в рамках национальных инициатив большое внимание уделяется подготовке специалистов и привлечению в науку молодых кадров. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ активно встраивается в эти программы. Так, например в 2019 году в рамках нацпроекта «Наука» в институте начала работу новая лаборатория геномики орфанных (редких) болезней, сотрудниками которой являются молодые, активные и перспективные ученые. В преддверии Дня российской науки – об их работе, первых достижениях и планах.

Их сфера – научные исследования

Николай СКРЯБИН – заведующий новой лабораторией геномики орфанных болезней, выпускник медицинского института Якутского государственного университета. Приехал в Томск для обучения в аспирантуре в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Прошел путь от младшего научного сотрудника до заведующего лабораторией. Под руководством Николая Скрябина ведутся исследования механизмов формирования и развития наследственных болезней человека (к примеру, болезнь Вильсона-Коновалова, муковисцидоз, несовершенный остеогенез). Разработаны и успешно применяются на практике новые технологии диагностики наследственных заболеваний, а именно, собственные технологии секвенирования («чтения») ДНК, которые по ряду характеристик опережают существующие методы.

Рамиль САЛАХОВ – кандидат медицинских наук, выпускник аспирантуры НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. После окончания медицинского университета в Томске работал в Кемерово, однако вернулся в Томск, в НИИ медицинской генетики, где в настоящее время работает в качестве научного сотрудника, изучая генетику заболеваний сердечно-сосудистой системы.  Исследования в этой области проводятся в тесном сотрудничестве с НИИ кардиологии Томского НИМЦ и другими научными организациями России. Один из последних проектов, в котором используется новейший метод секвенирования единичных молекул ДНК, получил поддержку в виде гранта Президента РФ для молодых ученых. 

Елена БЕЛЯЕВА – младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Выпускница Алтайского государственного медицинского университета, окончила интернатуру в Санкт-Петербурге. Тема ее диссертационной работы – поиск новых хромосомных мутаций, приводящих к развитию интеллектуальной недостаточности у детей. На основе полученных данных предложены новые методы молекулярной диагностики наследственных причин умственной отсталости, которые уже применяются в Генетической клинике. При этом Елена успешно совмещает свою научную деятельность с работой врача-генетика.

Коллектив института – это специалисты с биологическим и медицинским образованием. Один из успешных молодых представителей «биологического сектора» - Рената САВЧЕНКО, аспирант НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, выпускница кафедры цитологии и генетики Биологического института Томского государственного университета. Тема ее диссертационной работы – механизмы возникновения хромосомных мутаций в клетках под воздействием ионизирующего излучения. В частности, молодой исследователь анализирует генетические маркеры, которые могут улучшить эффективность лучевой терапии для больных с онкологическими заболеваниями. Работа Ренаты была поддержана в 2019 году новым грантом Российского фонда фундаментальных исследований (РФФИ) для выполнения диссертационных исследований аспирантами.

 «Аспирантскими» грантами РФФИ отмечены работы еще двоих молодых исследователей: Марии ЛОПАТКИНОЙ и Никиты КОЛЕСНИКОВА (младшие научные сотрудники лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ). Мария – выпускница медико-биологического факультета СибГМУ, сейчас готовится к апробации кандидатской диссертации. Тема ее научной работы связана с изучением генетики интеллектуальных нарушений, а именно – с исследованием эффектов хромосомных мутаций в нейронах, полученных из индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов. Никита – выпускник Биологического института ТГУ. В его исследованиях основное внимание уделяется изучению структуры генофондов коренного населения Сибири на основе анализа различных участков генома. Актуальность данной темы во многом определяется новизной используемых полногеномных технологий и уникальностью для мировой науки изучаемых коренных этнических групп Сибири.

 Желаем новых открытий!

Поздравляем с Днем Российской науки ученых, научные коллективы, профессорско-преподавательский состав вузов, ветеранов научных учреждений, предприятий и организаций, словом, всех, кто посвятил свою жизнь служению науке и научным исследованиям!

Уважаемые коллеги, дорогие друзья! Каждый из вас вносит свой индивидуальный вклад в развитие отечественной научной школы, получившей заслуженное признание во всем мире. Уверены, что совместными усилиями мы сможем создать условия для еще более эффективной работы наших научных центров, образовательных учреждений и производственных предприятий, сможем ускорить внедрение и модернизацию собственных уникальных технологий и изобретений, обеспечить преемственность научных поколений. Желаем вам и вашим коллегам доброго здоровья, благополучия и конечно же новых открытий!

Коллектив НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Денис КУЛИКОВ совместно с Пресс-службой Томского НИМЦ.

фото: Никита Пикалев