17.02.2020
Ученые разработали новую технологию диагностики болезни Лобштейна–Вролика, у больных которой кости становятся очень хрупкими.
'Хрустальных людей' распознают с помощью анализа ДНК
Ученые разработали новую технологию диагностики болезни Лобштейна–Вролика, у больных которой кости становятся очень хрупкими.
Источник: ТАСС
Российские медики разработали новую технологию для диагностики болезни "хрустального человека" на основе анализа участков ДНК, что сделает процедуру значительно дешевле. Об этом пишет пресс-служба Министерства науки и высшего образования (Минобрнауки).
Несовершенный остеогенез, или болезнь "хрустального человека" - генетическое нарушение, главное проявление которого - повышенная ломкость костей. В организме больных либо недостаточно коллагена, либо его качество не соответствует норме. У людей, которые страдают от такого заболевания, перелом может произойти даже под тяжестью одеяла, поэтому их называют "хрустальными" или "стеклянными".
"По сути, мы создали уникальную диагностическую панель, которая позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими нас генами. Мы "вытаскиваем" из генома эти участки, затем секвенируем ("читаем") их с помощью технологии NGS (Next Generation Sequencing), и по результатам получаем массив данных, который анализируют биоинформатик и врач", - прокомментировал один из авторов работы, сотрудник НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин.
"Разработанная нами медицинская технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов", - отметил Скрябин.
Исследовател разрабатывают технологии диагностики и других тяжелых наследственных заболеваний, среди которых, например, муковисцидоз и болезнь Вильсона-Коновалова. Своевременная диагностика таких болезней чрезвычайно важна, поскольку появляется возможность начать лечение на ранних этапах развития заболевания, предотвратить инвалидность пациентов и улучшить качество их жизни, пояснили в пресс-службе.
Новую технологию разрабатывали в лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Это одна из трех лабораторий, открытых в Томском Национальном исследовательском медицинском центре в 2019 году в рамках нацпроекта "Наука". Созданная томскими учеными технология молекулярно-генетического анализа применима для диагностики основных форм несовершенного остеогенеза.
Несовершенный остеогенез, или болезнь "хрустального человека" - генетическое нарушение, главное проявление которого - повышенная ломкость костей. В организме больных либо недостаточно коллагена, либо его качество не соответствует норме. У людей, которые страдают от такого заболевания, перелом может произойти даже под тяжестью одеяла, поэтому их называют "хрустальными" или "стеклянными".
"По сути, мы создали уникальную диагностическую панель, которая позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими нас генами. Мы "вытаскиваем" из генома эти участки, затем секвенируем ("читаем") их с помощью технологии NGS (Next Generation Sequencing), и по результатам получаем массив данных, который анализируют биоинформатик и врач", - прокомментировал один из авторов работы, сотрудник НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин.
"Разработанная нами медицинская технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов", - отметил Скрябин.
Исследовател разрабатывают технологии диагностики и других тяжелых наследственных заболеваний, среди которых, например, муковисцидоз и болезнь Вильсона-Коновалова. Своевременная диагностика таких болезней чрезвычайно важна, поскольку появляется возможность начать лечение на ранних этапах развития заболевания, предотвратить инвалидность пациентов и улучшить качество их жизни, пояснили в пресс-службе.
Новую технологию разрабатывали в лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Это одна из трех лабораторий, открытых в Томском Национальном исследовательском медицинском центре в 2019 году в рамках нацпроекта "Наука". Созданная томскими учеными технология молекулярно-генетического анализа применима для диагностики основных форм несовершенного остеогенеза.
