Источник: пресс-служба Министерства науки и высшего образования Российской Федерации

«В нашей лаборатории была разработана технология молекулярно-генетического анализа основных форм несовершенного остеогенеза с использованием секвенирования нового поколения, - поясняет руководитель лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин. – По сути, мы создали уникальную диагностическую панель, которая позволяет прицельно изучать участки ДНК с интересующими нас генами: мы «вытаскиваем» из генома эти участки, затем секвенируем («читаем») их с помощью технологии NGS (Next Generation Sequencing), и по результатам получаем массив данных, который анализируют биоинформатик и врач. Разработанная нами медицинская технология значительно дешевле используемых в настоящее время коммерческих диагностических наборов».

Исследователи разрабатывают технологии диагностики и других тяжелых наследственных заболеваний, среди которых, к примеру, муковисцидоз и болезнь Вильсона-Коновалова. Своевременная диагностика таких болезней чрезвычайно важна, поскольку появляется возможность начать лечение на ранних этапах развития заболевания, предотвратить инвалидизацию пациентов и улучшить качество их жизни.

Идентификация мутаций при наследственных заболеваниях важна не только для пациентов, но и для членов их семей, при планировании беременности с целью предотвращения рождения больных детей. Это становится возможным при комбинировании вспомогательных репродуктивных технологий с молекулярно-генетическими: в частности, при ЭКО (экстракорпоральном оплодотворении) мутацию можно обнаружить на ранних этапах, до имплантации эмбриона. Работы в данном направлении проводятся в лаборатории геномики орфанных болезней совместно с группой преимплантационной генетической диагностики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Разработка новой технологии велась в лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Это одна из трех лабораторий, открытых в Томском Национальном исследовательском медицинском центре в 2019 году в рамках Нацпроекта «Наука». Одним из ключевых направлений работы лаборатории является создание и внедрение в клиническую практику новых методов и технологий диагностики наследственных заболеваний человека, преимущественно орфанных (редких). 90% коллектива новой лаборатории - молодые исследователи.

Список заболеваний, который в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ диагностируют с помощью новой технологии, постоянно расширяется и на данный момент включает более 20 наследственных болезней. В перспективе технологию будут рекомендовать другим клиникам.