Первая кафедра медицинской генетики в Сибири 

В Cибирском государственном медицинском университете (СибГМУ), являющемся первенцем медицинской науки и образования на Востоке страны, в 1989 году на базе кафедры нервных болезней был организован курс медицинской генетики. Занятия проводились для студентов четвертого курса лечебного и педиатрического факультетов (четыре лекции и пять практических занятий). Обучение студентов велось на базе НИИ медицинской генетики, в его научных лабораториях и носило больше теоретическую направленность. С открытием в институте генетической клиники, представилась практическая возможности знакомства студентов с наследственной патологией, и первого сентября 1999 года была создана кафедра медицинской генетики лечебного факультета СибГМУ, а с первого февраля 2000 года начал преподаваться курс генетики на факультете профессиональной переподготовки и постдипломной подготовки специалистов (заведующий кафедрой - академик РАН, доктор медицинских наук, профессор В.П.Пузырев).     В настоящее время на кафедре занимаются студенты четвертого курса лечебного и педиатрического факультетов (7-8 семестр), 4-го курса медико-биологического факультета (8 семестр), студенты 6-го курса лечебного факультета (элективный курс, 11-12 семестры). Для интернов и ординаторов элективный курс по медицинской генетике преподается в объеме 230 часов. На факультете профессиональной переподготовки специалистов ежегодно проводится пять циклов усовершенствования врачей. На кафедре также обучаются врачи-ординаторы в ординатуре на бюджетной основе, очные и заочные аспиранты, студентами медико-биологического факультета выполняются курсовые и дипломные работы.

Сотрудники кафедры медицинской генетики

 Существенная и полезная для обучения особенность преподавания медицинской генетики состоит в том, что лекции и практические занятия проводятся сотрудниками НИИ медицинской генетики на базе института и генетической клиники.
    Кафедра располагает тремя учебными базами: лаборатории НИИ медицинской генетики, отделение наследственных болезней генетической клиники, учебные и лабораторные комнаты в теоретическом корпусе Сибирского государственного медицинского университета.
   На лечебном и педиатрическом факультетах занятия проводятся по блочно-модульной системе. В соответствии с утвержденным учебным планом медицинская генетика преподается в объеме 40 часов. Занятия проходят в виде лекций и практических занятий. Тематический план лекций включает в себя следующие темы: «Принципы клинической генетики. Феноменология проявления генов», «Семиотика и принципы клинической диагностики наследственных болезней», «Генетика мультифакториальных заболеваний. Экогенетика», «Хромосомные болезни и врожденные пороки развития», «Молекулярно-генетические методы диагностики наследственной патологии», «Общие принципы лечения и профилактики наследственных болезней».
    Практические занятия проводятся на базе консультативно-поликлинического отделения и отделения наследственной патологии генетической клиники института. На первом занятии студенты знакомятся с методами генетического анализа, подробно изучают клинико-генеалогический метод, составляют родословные, решают клинические задачи, осваивают принципы диагностики наследственных нарушений обмена веществ и программы массового и селективного скрининга наследственных заболеваний. В лаборатории скрининга врачами-лаборантами демонстрируется методика проведения массового «просеивания» новорожденных Томской области на фенилкетонурию, гипотиреоз и другие болезни. С молекулярно-генетическими и популяционно-генетическими методами студентов знакомят сотрудники соответствующих лабораторий.
    На практических занятиях, посвященных изучению моногенной патологии, студенты знакомятся с явлениями клинического полиморфизма и понятиями генетической гетерогенности, плейотропии, пенетрантности и экспрессивности. Иллюстративный материал включает демонстрацию клинических наблюдений врачей-генетиков генетической клиники и сотрудников лабораторий наследственной патологии, записанных на видеокассетах, альбомов с фотографиями фенотипов больных с наследственной патологией, находившихся на обследовании и лечении в генетической клинике, атласов и другой справочной литературы. На занятиях по синдромологии студенты учатся правильно описывать фенотип пробанда на основе унифицированной терминологии врожденных аномалий развития. Поскольку обучение проводится на базе отделения наследственной патологии, студенты имеют возможность самостоятельно курировать больных, заполнять истории болезни, а для постановки диагноза пользуются справочно-диагностическими программами (POSSUM, LDB, OMIM, СИНГЕН, ДИАГЕН). Вопросы медико-генетического консультирования рассматриваются на конкретных примерах семей с наследственной патологией. Методику проведения пренатальной диагностики студенты изучают в кабинете пренатальной диагностики.
    Преподавание медицинской генетики на медико-биологическом факультете ведется в соответствии с программой, утвержденной Министерством здравоохранения Российской Федерации. Студенты медико-биологического факультета обучаются по курсу медицинской генетики в 8 семестре. Объем преподавания составляет 102 часа на группу (17 лекций и 17 практических занятий). На занятиях будущие врачи-биохимики и врачи-биофизики получают глубокие знания по основам медицинской генетики и практические навыки, входящие в компетенцию врача-генетика, так как расширяется сфера использования выпускников медико-биологического факультета в практическом здравоохранении.
    Весь цикл медицинской генетики разделен на пять блоков: методы молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии, современные методы цитогенетического исследования кариотипа человека, биохимические методы диагностики наследственных дефектов обмена, мультифакториальные болезни и генетика количественных признаков, клиническая генетика с основами медико-генетического консультирования. Каждый блок ведут преподаватели – сотрудники НИИ медицинской генетики из профильных лабораторий, специалисты в конкретных областях знаний. При изучении каждого раздела медицинской генетики студенты имеют возможность не только слушать лекции ведущих ученых института, но и самостоятельно работать в лабораториях молекулярной генетики, цитогенетики, эволюционной генетики, популяционной генетики.
    Преподавание медицинской генетики на медико-биологическом факультете ведется в соответствии с программой, утвержденной Министерством здравоохранения Российской Федерации. Студенты медико-биологического факультета обучаются по курсу медицинской генетики в 8 семестре. Объем преподавания составляет 102 часа на группу (17 лекций и 17 практических занятий). На занятиях будущие врачи-биохимики и врачи-биофизики получают глубокие знания по основам медицинской генетики и практические навыки, входящие в компетенцию врача-генетика, так как расширяется сфера использования выпускников медико-биологического факультета в практическом здравоохранении.
    Весь цикл медицинской генетики разделен на пять блоков: методы молекулярно-генетической диагностики наследственной патологии, современные методы цитогенетического исследования кариотипа человека, биохимические методы диагностики наследственных дефектов обмена, мультифакториальные болезни и генетика количественных признаков, клиническая генетика с основами медико-генетического консультирования. Каждый блок ведут преподаватели – сотрудники НИИ медицинской генетики из профильных лабораторий, специалисты в конкретных областях знаний. При изучении каждого раздела медицинской генетики студенты имеют возможность не только слушать лекции ведущих ученых института, но и самостоятельно работать в лабораториях молекулярной генетики, цитогенетики, эволюционной генетики, популяционной генетики.
    По окончании изучения каждого блока студенты сдают тестовый контроль, а всего цикла – экзамен. Ежегодно 8 – 10 студентов медико-биологического факультета на базе Института медицинской генетики Томского НИМЦ выполняют курсовые и дипломные работы, активно участвуют в работе конференций молодых ученых различного уровня, на которых их научные исследования неоднократно отмечались дипломами и грамотами.
    В целом в лекциях и на практических занятиях мы стремимся научить студентов языку науки, показать логику рождения новых генетических знаний о формах патологии, обозначить законченные фрагменты понятого в патологии и очертить области еще неизвестного, и, самое главное – активно использовать полученные знания в практической работе врачей.