В Томске 27-28 февраля 2014 г. в преддверии МЕЖДУНАРОДНОГО ДНЯ РЕДКИХ БОЛЕЗНЕЙ по инициативе ФГБУ «НИИ медицинской генетики» СО РАМН (директор академик РАН, профессор, заслуженный деятель науки Пузырёв Валерий Павлович) при поддержке Департамента здравоохранения Томской области, Российского общества медицинских генетиков и при непосредственном участие представителей Всероссийского общества орфанных заболеваний проведена Международная научно-практическая конференция «Медицинские и социальные проблемы орфанных болезней: диагностика, лечение, профилактика».