Молодежная конференция по проблемам медицинской генетики в таком формате проводится впервые в Российской Федерации. В ходе ее работы будут обсуждены последние достижения различных направлений генетики человека. Программа конференции призвана дать возможность молодым ученым представить результаты своих исследований и получить новые знания от ключевых специалистов – лидеров российской академической науки и ведущих представителей научных центров. Среди приглашенных лекторов – ученые Томска, Новосибирска, Москвы, а также Швейцарии. География участников из числа молодых ученых охватывает различные регионы России от Москвы до Якутска. Лучшие доклады молодых ученых будут отмечены ценными призами и подарками.

Освоение новых технологий является необходимым условием для профессионального роста молодого ученого. Поэтому, в рамках конференции будет проведена ассоциированная Школа, посвященная неинвазивному генетическому скринингу эмбрионов на наследственные и хромосомные болезни при проведении процедур искусственного оплодотворения (ЭКО). Тематика Школы находится на стыке передовых направлений в современной генетике человека и репродуктивной медицине: преимплантационной генетической диагностики, позволяющей исключить перенос эмбрионов с наследственными мутациями при проведении ЭКО, и секвенирования нового поколения, дающего возможность быстрого прочтения большого количества последовательностей ДНК.

Кроме того, в рамках конференции на базе Генетической клиники НИИ медицинской генетики под председательством главного внештатного генетика Сибирского Федерального округа доктора медицинских наук Людмилы Павловны Назаренко состоится Школа «Орфанные наследственные заболевания в практике врача». Томск является одним из ведущих центров России в области изучения и лечения редких (орфанных) заболеваний. К орфанным заболеваниям, согласно Российскому законодательству, относятся заболевания с распространенностью не более 10 человек на 100 000 населения. Несмотря на их редкость, орфанными заболеваниями в России страдают десятки тысяч человек. Эти болезни могут возникнуть в любой семье: как вследствие того, что один или оба родителя уже являются носителем измененных генов, так и у детей от совершенно здоровых родителей, вследствие случайной мутации.

Некоторые орфанные заболевания можно распознать с использованием технологий пренатальной и преимплантационной диагностики, то есть задолго до рождения ребенка. Другие – в первые дни жизни. Для этого в Томской области работает бесплатная для населения программа массового скрининга новорожденных. Орфанные заболевания, не включенные в программу скрининга, могут быть обнаружены позже, а такой пациент направлен для консультации к врачу-генетику. Именно поэтому знания по редким болезням столь важны для врача любой специальности.

Врач-генетик сегодня не только играет ведущую роль в профилактике и диагностике генетических заболеваний, но и координирует оказание медицинской помощи больным. Для наследственных заболеваний, где уже существует разработанное лечение, как, например, фенилкетонурия и некоторые виды мукополисахаридоза, врач-генетик назначит необходимую терапию, которая поможет замедлить течение болезни, и даст шанс пациенту жить практически полноценной жизнью. Для того чтобы повысить информированность врачей об орфанных заболеваниях, обсудить возможности их современной диагностики и новых методов лечения и проводится Школа.

Проведение научной конференции молодых ученых получило поддержку Российского фонда фундаментальных исследований.

В рамках конференции будет организована выставка медицинского и лабораторного оборудования, реактивов и лекарственных средств, применяемых в научных исследованиях, в молекулярной диагностике и лечении наследственных заболеваний.
Научная программа мероприятия размещена на сайте НИИ медицинской генетики ТНИМЦ РАН в разделе КОНФЕРЕНЦИИ 

(http://medgenetics.ru/conference/Conference_2016_sept/).