В  ходе  работы конференции были рассмотрены  последние  достижения  в  различных  областях  медицинской генетики  и  генетики  человека. Конференция  включала  в  себя  работу 4 секций: «Генетика многофакторных заболеваний», «Генетика онкологических заболеваний», «Хромосомные болезни», «Эволюционная и популяционная генетика человека». В рамках пленарных заседаний прозвучали лекции ведущих ученых. 27-28 сентября при участии ООО «Альбиоген» прошла Ассоциированная школа «Преимплантационный генетический скриниг методом NGS по платформе Illumina». 29 сентября состоялась Школа для врачей различных специальностей «Орфанные наследственные заболевания в практике врача». 

Статьи молодых ученых – участников конференции опубликованы в журнале «Медицинская генетика» (№ 4 и 5, 2016 г)

Проведение конференции было поддержано грантом РФФИ № 16-34-10373.

Одной  из  основных  целей  научной  конференции  являлось предоставление возможности  для  выступления  молодым  ученым  и  аспирантам  для  обсуждения  результатов  их  научных работ  в  кругу  ведущих  специалистов  в  области  генетики  человека.  В  программе  конференции состоялся  конкурс  научно-исследовательских  работ  молодых  ученых.  Жюри конкурса молодых ученых было представлено ведущими учеными.

Дипломы третьей степени получили - Кашеварова Анна (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ), Цыганов Матвей (НИИ онкологии Томского НИМЦ), Вагайцева Ксения (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ). Дипломами второй степени были отмечены 2 доклада: Слепцов Алексей (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ) и Геращенко Татьяна (НИИ онкологии Томского НИМЦ). Победителем конкурса стал научный сотрудник НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ  Николай Скрябин с докладом на тему «Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты». 

Еще одним важным событием конференции стал круглый стол с участием специалистов образовательных учреждений и медико-генетических консультаций по вопросам подготовки кадров.