12.01.2017
Пациенты с генетическими заболеваниями получат помощь в научных организациях ФАНО России
Федеральное агентство научных организаций впервые установило государственное задание на оказание специализированной медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями двум учреждениям, подведомственным ФАНО России – Медико-генетическому научному центру (г. Москва) и НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра Российской академии наук (г. Томск).
В рамках выполнения государственного задания бесплатную медико-генетическую консультативную помощь получат более 10 000 пациентов с подозрением на наследственную и врожденную патологию, будет выполнено более 17 000 высокотехнологичных генетических исследований.
ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” и НИИ медицинской генетики ФГБНУ “Томский НИМЦ РАН” являются единственными федеральными учреждениями в Российской Федерации, осуществляющими медико-генетическую помощь в полном объеме.
В настоящее время известно более 6000 нозологических форм врожденной или наследственной природы. Эти заболевания встречаются в практике врачей всех специальностей. Распространенность каждой из нозологических форм в Российской Федерации варьирует от 1 случая на несколько тысяч населения до 1 случая на 10 000 000. Тем не менее, суммарная частота врожденной и наследственной патологии достигает 4-5% населения. Клиническая и лабораторная диагностика этих заболеваний затруднена в связи с их редкостью и малоизвестностью врачам, генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Для многих пациентов в этой группе больных особенно важен правильно поставленный диагноз, позволяющий своевременно начать патогенетическое лечение и избежать инвалидности или даже летального исхода заболевания.
Роль федеральных учреждений медико-генетического профиля, подведомственных ФАНО России, исключительно важна для диагностики наследственных заболеваний и консультирования пациентов благодаря разработке и быстрому внедрению в практику самых современных технологий генетического анализа.
