В торжественном открытии конференции с приветственным словом выступили – директор Томского НИМЦ академик РАН Чойнзонов Е.Л., научный руководитель Томского НИМЦ, академик РАН Карпов Р.А., председатель Законодательной Думы Томской области Козловская О.В., заместитель губернатора Томской области по социальной политике Деев И.А., председатель Думы города Томска Панов С.Ю., заместитель председателя СО РАН, председатель ОУС по медицинским наукам СО РАН, первый директор НИИ медицинской генетики, а в настоящее время его научный руководитель и научный руководитель Томского НИМЦ академик РАН Пузырёв В.П., директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (г. Москва), член-корр. РАН Куцев С.И., председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н. Ижевская В.Л.

 В ходе торжественной церемонии академик РАН Пузырёв В.П. был награждён золотой медалью Ученого совета Медико-генетического научного центра (г. Москва) «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики». Валерий Павлович стал первым обладателем высокой награды, вручение которой, по решению московских коллег, должно стать ежегодным. За многолетний добросовестный труд многие сотрудники института были также отмечены Почетными грамотами и Благодарственными письмами Законодательной Думы Томской области, Администрации Томской области, Думы города Томска, Сибирского отделения РАН.

 Конференция объединила 372 участника из ведущих научных учреждений генетического профиля и медико-генетических консультаций. Кроме докладов сотрудников НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ были представлены доклады ученых из Медико-генетического научного центра (Москва), Института общей генетики им. Н.И. Вавилова (Москва), Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики СО РАН» (Новосибирск), НИИ акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта (Санкт-Петербург) Института биохимии и генетики Уфимского научного центра, Якутского научного центра и ряда других научно-исследовательских организаций. География участников охватывает такие города, как Томск, Москва, Санкт-Петербург, Новосибирск, Уфа, Красноярск, Якутск, Челябинск, Кемерово, Улан-Удэ, Барнаул. Выступили и зарубежные коллеги из Швейцарии, Германии, Сингапура. 

 Всего в ходе конференции было заслушано 22 пленарных и 99 устных докладов по передовым направлениям современной медицинской генетики и генетики человека – генетика многофакторных болезней, моногенные болезни, цитогенетика и хромосомные болезни, генетика нарушений репродуктивной функции, популяционная и эволюционная генетика, ДНК-диагностика наследственных заболеваний и многие другие. С лекцией по истории цитогенетики выступил профессор Альберт Шинзель из Института медицинской генетики (Цюрих, Швейцария), автор всемирно известного «Каталога несбалансированных хромосомных аберраций у человека», описавший ряд хромосомных и моногенных синдромов. Еще один приглашенный докладчик, профессор Стефан Шустер из Наньянского технологического университета (Сингапур), рассказал о масштабном популяционном проекте по секвенированию 100 тысяч азиатских геномов.

 Историческим событием стала состоявшаяся в рамках конференции Панельная дискуссия «Персональный геном и проблемы медико-генетического консультирования», в ходе которой впервые в отечественной практике состоялось обсуждение результатов секвенирования персонального генома, ценности получаемой геномной информации и ее полезности для пациента или здорового человека. Предметом дискуссии стали результаты секвенирования генома академика РАН Пузырёва В.П. (Вести Наука 02.12.2017 (Опубликовано 4 декабря 2017, 5:21) с 4:23 мин.)

Ярким, незабываемым событием конференции, несомненно, стали вечерние лекции Валерия Павловича Пузырёва и Людмилы Павловны Назаренко, стоявших у истоков формирования научных и клинических направлений исследований в НИИ медицинской генетики. Юбилейный для института год совпал с юбилейными датами и в их биографии. Воспоминания юбиляров стали прекрасной иллюстрацией ключевых вех становления и развития НИИ медицинской генетики в Томске.

В рамках конференции прошел уже ставший традиционным конкурс молодых ученых, а также конкурс стендовых докладов. Победителем конкурса молодых ученых стал научный сотрудник лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ к.м.н. Марков Антон Владимирович. Второе место в конкурсе разделили – Жигалина Дарья Ивановна (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Томский государственный университет, г. Томск) и Гундорова Полина (Медико-генетический научный центр, г. Москва). Памятные призы за третье место получили: Савченко Рената Ренатовна (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск), Щагина Ольга Анатольевна (Медико-генетический научный центр, г. Москва) и Колесников Никита Александрович (НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, г. Томск). Первое место за лучший стендовый доклад заняла сотрудница лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Королёва Юлия Александровна. Второе – Султанова Регина Ильдаровна (Башкирский государственный университет, г. Уфа), третье – Широкова Наталия Анатольевна (Центр генетики и репродуктивной медицины «Genetico», г. Москва). Поздравляем молодых ученых с успехом и желаем им и их научным руководителям достижения новых творческих вершин!

Тезисы устных и стендовых докладов конференции, а также очерки об истории научных лабораторий НИИ медицинской генетики были опубликованы в 11 выпуске традиционного научного издания института – сборнике «Генетика человека и патология». А на страницах четырех номеров журнала «Медицинская генетика» размещены статьи, написанные авторами устных докладов. 

Оргкомитет XI научной конференции «Генетика человека и патология» благодарит всех участников конференции за незабываемую атмосферу общения и будет рад новым встречам в Томске!