20.01.2020
Проектом, получившим поддержку в виде гранта Президента РФ, руководит Рамиль Салахов, научный сотрудник лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Опознать «тихого убийцу»: научные сотрудники Томского НИМЦ исследуют природу гипертрофической кардиомиопатии
Гипертрофическую кардиомиопатию недаром называют «тихим убийцей», или же «внезапным убийцей»: это заболевание часто протекает бессимптомно и становится причиной внезапной смерти от остановки сердца. Жертвами кардиомиопатии нередко являются молодые люди, среди которых - спортсмены высокого класса.
- Проект Рамиля Салахова «Исследование нуклеотидной вариабельности генов гипертрофической кардиомиопатии с помощью мономолекулярного секвенирования» поддержан грантом Президента Российской Федерации по направлению «Переход к персонализированной медицине, высокотехнологичному здравоохранению и технологиям здоровьесбережения, в том числе за счет рационального применения лекарственных препаратов (прежде всего антибактериальных)».
- Гипертрофическая кардиомиопатия, как правило, вызвана мутациями в генах белков, которые отвечают за сокращения сердца, - рассказывает Рамиль Салахов. – Иногда мутация проявляется уже в пожилом возрасте, и до сих пор неизвестно, что может послужить толчком к ее развитию. Для своего исследования мы выбрали гены, которые наиболее часто ассоциированы с этим заболеванием, и планируем описать изменчивость их полной последовательности, а также оценить связь выявленных вариантов с проявлениями заболевания.
В Томске этим направлением занимались уже 20 лет назад, но тогда технологии еще не были так развиты. Сейчас пошел новый виток полногеномных исследований, и изучение гипертрофической кардиомиопатии на геномном уровне стало возможным благодаря появлению в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ новой технологии секвенирования 3-го поколения (MinION, компания «Oxford Nanopore Technologies»), которая позволяет расшифровать длинные фрагменты ДНК – за один раз прочитать до нескольких десятков тысяч нуклеотидов.
- Только так мы можем выявить несколько мутаций, расположенных на одной цепи ДНК, не прибегая к помощи биоинформатических инструментов, и оценить их взаимодействие, их вклад в развитие заболевания, - отмечает Рамиль Салахов. – На этой волне мы работаем с нашими коллегами, врачами-кардиологами, генетический материал для исследований получаем от пациентов НИИ кардиологии Томского НИМЦ, поступивших на оперативное лечение.
Наукой Рамиль Ринатович увлекся еще в школе, учился в г. Ленинск-Кузнецкий, в профильном химико-биологическом классе. Поступать решил в медицинский университет, в г.Томск, причем документы подавал только на один факультет – медико-биологический. Его и окончил с отличием. Научные интересы Рамиля Салахова связаны с популяционной генетикой и генетикой многофакторных заболеваний (в основном болезней сердечно-сосудистого континуума).
- Вообще, в науке меня всегда двигало вперед мое природное любопытство, желание «копнуть поглубже», - говорит Рамиль Салахов. Работа у меня очень разнообразная, периодически возникают трудности, которые нужно обдумать, преодолеть, и это держит в тонусе. Свободного времени практически нет.
Отвлечься от сугубо научных мыслей исследователю помогают активные виды спорта: езда на велосипеде, скалолазание, а еще сноубординг, особенно фрирайд. Недавно Рамиль Салахов осваивал дикие трассы в Шерегеше, а сейчас готовится к спортивному событию – Академиаде (соревнования среди сотрудников научных учреждений), которая пройдет в феврале 2020 г.
