17.02.2020
• Мукополисахаридозы - группа метаболических заболеваний соединительной ткани, вызванных наследственными аномалиями обмена. Проявляются в виде лизосомной болезни накопления различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.
• Проблема редких (орфанных) болезней остается актуальной и обусловлена прежде всего расширением возможностей ранней диагностики данной группы заболеваний и появлением альтернативных, эффективных способов лечения.
В Томске обсудили актуальные проблемы диагностики и лечения мукополисахаридозов
В Генетической клинике НИИ медицинской генетики Томкого НИМЦ прошла школа для врачей «Редкие наследственные заболевания. Актуальные проблемы диагностики и лечения мукополисахаридозов».
Участниками мероприятия стали врачи различных специальностей: терапевты, педиатры, генетики. В ходе школы доктор медицинских наук, профессор Людмила Назаренко (г. Томск) поделилась со слушателями своими наблюдениями по диагностике мукополисахаридоза I типа. Доктор медицинских наук, профессор Татьяна Кручина (г. Санкт-Петербург) представила собственные данные по альтернативным способам лечения мукополисахаридоза II типа. Живой интерес слушателей вызвало обсуждение эффективности лечения новым препаратом при мукополисахаридозе, тип II.
• Мукополисахаридозы - группа метаболических заболеваний соединительной ткани, вызванных наследственными аномалиями обмена. Проявляются в виде лизосомной болезни накопления различных дефектов костной, хрящевой, соединительной тканей.
• Проблема редких (орфанных) болезней остается актуальной и обусловлена прежде всего расширением возможностей ранней диагностики данной группы заболеваний и появлением альтернативных, эффективных способов лечения.
