Выявление наследственных заболеваний на ранних этапах развития организма становится реальностью. Уникальную методику внедряют специалисты Генетической клиники. Работа стартовала в 2018 г.; новую группу преимплантационной генетической диагностики возглавила кандидат биологических наук Елена Соловьева.

Елена Викторовна 12 лет руководила лабораторией генетики Красноярского центра репродуктивной медицины. В 2007 г. прошла специализацию по методам преимплантационной диагностики моногенных заболеваний в Чикаго, США (Reproductive Genetic Institute). С 2010 г. технологию удалось внедрить в клиническую практику.

- Много лет дородовая диагностика была возможна только на этапах беременности. С развитием методов вспомогательных репродуктивных технологий, главным образом, ЭКО стали развиваться технологии генетического тестирования эмбрионов до переноса в полость матки, то есть до имплантации и, соответственно, до наступления беременности, - рассказывает Елена Соловьева. – Наша методика направлена на предотвращение рождения ребенка с тяжелыми, приводящими к инвалидности, неизлечимыми заболеваниями, причина которых – патогенные варианты единичных генов.

Особенность преимплантационного генетического тестирования моногенных заболеваний в том, что до настоящего времени отсутствуют готовые системы тестирования. Для каждого нового заболевания требуется разработка новой системы, что может занимать несколько месяцев. Для каждой семьи выявляются свои ДНК-маркеры, и даже если для заболевания уже проводилась разработка системы, для новой семьи все равно требуется подготовительный этап.

На сегодняшний день разработаны системы тестирования для девяти заболеваний; преимплантационная диагностика на эмбрионах выполнена для трех семей. Работа над уникальной методикой продолжается в партнерстве со специалистами отделения репродукции СибГМУ, Томским областным перинатальным центром и другими клиниками репродуктивной медицины.