Томские генетики изучат механизмы формирования мутаций, приводящих к невынашиванию беременности
Технологии анализа генома единичных клеток позволили по-новому взглянуть на механизмы происхождения хромосомной нестабильности у эмбрионов человека на преимплантационном этапе развития, то есть, до имплантации эмбриона в полость матки, - говорит Дарья Жигалина, научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. - Тем не менее, механизмы формирования мутаций, их родительское происхождение до сих пор остаются малоизученными. В настоящем проекте мы предлагаем принципиально новый подход, основанный на анализе единичных клеток бластоцисты, а также молекулярно-цитогенетическом анализе внеклеточной ДНК из внутриполостной жидкости бластоцисты с использованием системы 10x Genomics (США).
Бластоциста – начальная стадия развития эмбриона
По результатам проекта будут изучены вопросы, касающиеся механизмов возникновения, внутри- и межтканевого распределения, а также родительского происхождения нарушения числовых хромосомных аномалий у эмбрионов человека на преимплантационном этапе развития. Впервые будет схематически представлено расположение клеток с разными наборами хромосом в соответствии с их принадлежностью к той или иной ткани.
Анализ внеклеточной ДНК из внутриполостной жидкости и ДНК из клеток бластоцисты позволит нам провести поиск доказательств наличия в раннем эмбриогенезе механизмов коррекции хромосомных аномалий, - поясняет Дарья Жигалина. - С практической точки зрения, наше исследование позволит усовершенствовать существующие международные клинические рекомендации по переносу в рамках циклов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) эмбрионов, в которых присутствуют как нормальные, так и аномальные клетки.
Технологии преимплантационного генетического тестирования уже внедрены в медицинскую практику и доступны пациентам Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ с целью минимизации генетического риска рождения ребенка с хромосомным или моногенным наследственным заболеванием, множественными врожденными пороками развития, профилактики привычного невынашивания беременности.
