Одной из ключевых проблем репродуктивной биологии и медицины является чрезвычайно высокая частота репродуктивных потерь, достигающая 15-20% всех клинически распознаваемых беременностей. Большой вклад в эту статистику вносят генетические факторы. Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ исследуют мутации на Х-хромосоме, приводящие к невынашиванию беременности и наследственным болезням.

Проект поддержан Российским фондом фундаментальных исследований (№20-315-90111). Научный руководитель – профессор РАН, зам. директора Томского НИМЦ по научной работе Игорь Лебедев.

- Здоровые люди могут быть носителями хромосомных мутаций небольшого размера, причем не подозревать об этом и передавать такие генетические перестройки своим детям, - рассказала Елизавета Фонова, аспирант НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. – Однако такие мутации могут влиять на развитие плода и приводить к потере беременности или же рождению ребенка с серьезным заболеванием. Вопрос, почему унаследованная от матери генетическая мутация проявляется у ребенка, но сама мать при этом здорова, - представляет немалый интерес.

Цель исследования, которое проводят генетики, заключается в получении новых данных о спектре мутаций на Х-хромосоме в семьях с невынашиванием беременности и умственной отсталостью. Полученная информация поможет ученым разработать способы выявления женщин из группы риска, и, в будущем - подходы к профилактике наследственных болезней через преимплантационную и пренатальную генетическую диагностику.

Знание о наличии генетической мутации у родителей существенно облегчает поиск причины какой-либо патологии у плода. Такая диагностика может быть предложена женщинам с привычным невынашиванием беременности (два или более случаев спонтанного прерывания), или семьям, у которых уже есть дети с умственной отсталостью неясной этиологии. Диагностика мутаций на Х-хромосоме может проводиться и в ходе процедуры ЭКО (экстракорпорального оплодотворения): зная о носительстве хромосомной мутации родителями, ученые могут провести генетический анализ и отобрать эмбрионы без мутации, тем самым обеспечив рождение здорового ребенка без наследственного заболевания.