03.11.2020
Опасное наследство: как ученые борются с врожденными заболеваниями
В Генетической клинике Томского национального исследовательского медицинского центра РАН успешно диагностируют и лечат наследственные редкие (орфанные) заболевания. С помощью современной методов диагностики сотрудники центра диагностируют наследственные заболевания уже на самых ранних стадиях.
Одно из жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний — несовершенный остеогенез. Хрупкость костей при этом заболевании приводит к переломам и инвалидности. Для его лечения в НИМЦ применяется терапия с включением бисфосфонатов — препаратов, улучшающих качество и минеральную плотность костной ткани: у некоторых пациентов ремиссия наблюдается в течение 3-х лет.
В 2019 году в рамках Нацпроекта «Наука» в Томском НИМЦ была открыта лаборатория геномики орфанных болезней, которая специализируется на изучении фундаментальных основ этиологии и патогенеза наследственных болезней человека с учетом региональной и этнической специфики.
Источник новости: https://vk.com/minobrnauki?w=wall-167915299_4181
