Рак молочной железы занимает первое место среди онкологических заболеваний женщин и является второй по частоте причиной смертности от онкологических заболеваний в Российской Федерации. В мире ежегодно регистрируется более 1 миллиона случаев рака молочной железы (РМЖ), а в РФ — свыше 50 тысяч. В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и направлять усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.

По статистике, РМЖ встречается в 1 случае на 3000 беременностей. Около 3% всех случаев рака диагностируются во время беременности.

Частота РМЖ, развившегося на фоне беременности и лактации, достоверно выше среди пациенток с наследственной предрасположенностью; в 17,5% случаев РМЖ, диагностированного на фоне второй и последующих беременностей и в процессе грудного вскармливания, обнаружены герминальные мутации в гене BRCA1. Однако ранняя диагностика опухоли молочных желез при лактации и у беременных женщин затруднена, так как у них отмечается физиологическое изменение в ткани молочных желез в виде их нагрубания и увеличения в размере. Все это приводит к затруднению выявления маленьких опухолей и, соответственно, к задержке ранней диагностики рака. Поэтому у беременных женщин опухоль молочных желез выявляется часто на поздней стадии.

- Известно, что 5–10% случаев рака молочной железы и 10–17% рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20–50% наследственных форм РМЖ, 90–95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин, - комментирует врач-генетик высшей категории, главный врач Генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, к.м.н. Гульнара Сеитова. - Узнать, входите ли Вы в группу риска по данным заболеваниям, поможет генетическое тестирование.

В каких случаях необходимо проведение генетического исследования на мутации в генах BRCA1/ BRCA 2:

• онкологически отягощенный семейный анамнез (два и более случаев рака молочной железы рака яичников в семье, у ближайших родственников;
• РМЖ в молодом возрасте (до 45 лет);
• двусторонний (синхронный, метахронный) РМЖ;
• первично-множественные злокачественные новообразования, в т.ч. сочетание РМЖ и рака яичников;
• рак яичников, фаллопиевых труб, метастатические поражения брюшины в любом возрасте;
• рак молочной железы у мужчин в личном и семейном анамнезе;
• морфологические особенности РМЖ: трижды негативные опухоли (ER-, PR-, HER2/neu-) и медуллярный РМЖ.

При обнаружении мутаций необходимо обращение к врачу-генетику, онкологу-маммологу или в специализированные онкологические центры, где будет определен индивидуальный план диспансеризации и профилактического лечения, форма которого будет зависеть от возраста пациентки и клинической ситуации. 

На какие мутации проводится генетическое тестирование?

В данную панель включены 8 мутаций в генах BRCA1 и BRCA2:

(BRCA1:185delAG; BRCA1: 4153delA; BRCA1: 5382insC; BRCA1: 3819delGTAAA;

BRCA1: 3875delGTCT; BRCA1: 300T>G (Cys1Gly); BRCA1: 2080delA; BRCA2: 6174delT).

Указанная панель позволяет выявить около 80% случаев наследственного РМЖ и 60–65% случаев рака яичников, опосредованных мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

Что означают результаты теста?

В качестве заключения выдают результаты генетического тестирования. Следует отметить, что само по себе выявление генетической мутации в генах BRCA1 и BRCA2 лишь прогнозирует высокую степень риска развития рака молочной железы и яичников, но не позволяет точно оценить степень этого риска, предугадать возраст возникновения заболевания, а также его вид (рак молочной железы или яичников).

Сроки выполнения теста

Время выполнения генетического тестирования с момента взятия крови не превышает 21 календарный день.

Подготовка к анализу

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее чем через 3 часа после приема пищи в течение дня.

Где можно выполнить тестирование?

Сдать кровь для выполнения генетического тестирования на предрасположенность к раку молочной железы и раку яичников можно в Генетической клинике НИИ медицинской генетики по адресу: г. Томск, ул. Московский тракт, д. 3. Дополнительная информация по телефону регистратуры: +7 (3822) 53-05-37

 

 

Источник информации: http://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/geneticheskoe-testirovanie-na-predraspolozhennost-k-raku-molochnoy-zhelezy-i-raku-yaichnikov-/