Для проведения исследований генетики создали модели хромосомных заболеваний на основе линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток от пациентов с хромосомными аномалиями.

- С использованием этих моделей нами впервые было показано, что наличие очень редкой генетической мутации (хромосомной микродупликации), приводящей к увеличению дозы генов в регионе хромосомной перестройки, может приводить к снижению активности этих генов, - прокомментировал доктор биологических наук, профессор РАН, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев. - Этот факт объясняет с молекулярно-генетических позиций общие клинические признаки, наблюдаемые у пациентов с микроделециями или микродупликациями одного и того же участка хромосомы.

Впервые на основании полногеномного микроматричного анализа ученые установили, что среди пациентов с недифференцированными формами интеллектуальных расстройств в детском возрасте частота клинически значимых микроструктурных вариаций в числе копий хромосомных регионов составляет 31%, при этом на долю хромосомных микродупликаций приходится 14%.

- В 27% случаев хромосомные микродупликации возникают впервые, а в 73% случаев наследуются от клинически здоровых родителей.