Елена Беляева – кандидат медицинских наук, врач-генетик Медико-генетического центра (Генетической клиники), научный сотрудник лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

• Окончила Алтайский медицинский университет с красным дипломом, прошла интернатуру в Северо-Западном медицинском университете им. И. И. Мечникова в Санкт-Петербурге на кафедре медицинской генетики.

С миром науки Елена познакомилась на курсах профессиональной переподготовки по лабораторной генетике, на базе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Исследовательская деятельность оказалась захватывающей, и Елена в течение двух лет совмещала практическую работу в г. Барнауле с обучением в аспирантуре в г. Томске.

• Сейчас вместе с коллегами она занимается изучением нарушений интеллектуального развития у детей в рамках гранта Российского научного фонда «Патогенетика наследственных форм умственной отсталости: клеточные, молекулярные и онтогенетические аспекты» под руководством профессора РАН, доктора биологических наук Игоря Лебедева.

- При обследовании родителей больного ребёнка нередко обнаруживается, что они являются носителями аналогичного генетического нарушения. Возникает серьёзный вопрос, почему одна и та же мутация в одном случае приводит к развитию заболевания, а в другом - нет? Мы предположили, что в генотипе родителей могут существовать дополнительные перестройки, которые способны «гасить» патогенный эффект мутации. В рамках исследования мы будем рассматривать возможные механизмы вариабельности клинических проявлений хромосомных мутаций среди родственников в пределах одной родословной, - комментирует Елена Беляева.

- Я не разделяю для себя взаимодействие с пациентом на «науку» и «клинику», поскольку это единая последовательная функционирующая система, - уточняет исследователь. - При данном сочетании становится очевидным, что результаты научно-исследовательской работы, полученные с помощью широкогеномных технологий, имеют принципиальное значение для практической медицины, повышая качество медико-генетического консультирования семьи.

• - Мы, генетики, как детективы стремимся разгадать тайну наследственности, и каждое достижение, позволяющее «приоткрыть завесу», приносит вдохновение, ведь это уникальная возможность внести свой вклад в развитие молодой науки генетики, – говорит Елена.    

Вдохновение Елена находит и в общении с природой: восхождения на вершины гор Алтая являются для неё неиссякаемым источником энергии. Эмоциональный подъем и творческое воодушевление дает искусство – Елена занимается интуитивным написанием картин и создаёт тематические фотоистории. «Только при гармоничном развитии тела и духа личная и профессиональная самореализация становится достижима в полной мере», - делится Елена Беляева.

 

• Доклад Елены Беляевой «Хромосомные микродупликации в патогенетике недифференцированных форм интеллектуальных расстройств в детском возрасте» в рамках IX Съезда Российского общества медицинских генетиков в 2021 г. удостоен I места на конкурсе молодых учёных
• Проект «Межлокусные взаимодействия CNV в норме и в патогенетике интеллектуальных нарушений» получил поддержку Российского научного фонда (конкурс 2021 года по мероприятию «Проведение инициативных исследований молодыми учёными»)

 

Материал подготовлен при участии студентки факультета журналистики ТГУ Камиллы Аскаровой