10.12.2021
Проект молодого исследователя Томского НИМЦ получил поддержку в рамках программы «Умник»
Грантовой поддержки в размере 500 тыс. руб. удостоен проект младшего научного сотрудника лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Ирины Жалсановой.
- Мой проект посвящен разработке способа молекулярно-генетической диагностики несовершенного остеогенеза с помощью массового параллельного секвенирования, - рассказала Ирина Жалсанова.
Несовершенный остеогенез, или «болезнь хрустального человека» – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется повышенной ломкостью костей.
В случае несовершенного остеогенеза было описано более 1600 уникальных патогенных вариантов, поэтому классические методы диагностики малоэффективны.
Существующие варианты решения проблем диагностики (к примеру, разработанные панели на наследственные болезни или клинические экзомы) являются комбинированными и дорогостоящими, а секвенирование по Сэнгеру может выявить только известные единичные мутации.
- Разрабатываемый нами продукт даст более полную информацию, необходимую для диагностики заболевания, одновременно позволяя повысить доступность такой диагностики для населения. Таким образом, существенным преимуществом являются таргетный подход и низкая стоимость по сравнению с российскими и зарубежными аналогами, - уточнила Ирина Жалсанова. - Разрабатываемый набор может использоваться в большинстве крупных медико - генетических центров.
Программа «Умник» Фонда содействия инноваций направлена на поддержку коммерчески ориентированных научно-технических проектов молодых исследователей.
Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/proekt-molodogo-issledovatelya-tomskogo-nimts-poluchil-podderzhku-v-ramkakh-programmy-umnik/
