Мероприятие посвящено всестороннему обсуждению вопросов формирования системного подхода в области генетических и наследственных заболеваний; возможностей инновационной медицины в организации медицинской помощи и лечении пациентов; текущего уровня развития медико-генетической службы РФ как наукоемкой системы диагностики и профилактики распространения наследственной патологии; перспектив расширенного скрининга и расширения селективного скрининга в разрезе повышения доступности диагностики генетически обусловленных заболеваний с целью организации охраны здоровья граждан и профилактики инвалидизации; наиболее перспективных подходов организации лекарственной помощи, в том числе с применением генотерапевтических технологий; эффективных механизмов совершенствования организации медицинской помощи в части реабилитации пациентов с генетическими и наследственными заболеваниями.

В рамках Форума доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ, руководитель лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Людмила Назаренко выступила с докладом «Перспективы селективного скрининга в разрезе повышения доступности диагностики и лечения генетически обусловленных заболеваний».

Важной частью программы стала демонстрация специального репортажа "Редкие регионы. Путь пациента. Диагностика", представленного Межотраслевым объединением "Фармпробег". 

В разговоре о сложностях изучения и выявления редких наследственных заболеваний приняли участие директор Томского НИМЦ, член-корр. РАН Вадим Степанов, а также врач-генетик высшей категории, главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Гульнара Сеитова.