24.12.2021
Томские ученые совместно с коллегами продолжают работу над созданием биобанка редких заболеваний
Эксперты обсудили вопросы создания регистров и биобанка редких болезней.
МОСКВА, 22 дек - Всероссийское общество орфанных заболеваний. Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) и ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" 20 декабря организовали экспертную онлайн-дискуссию с представителями органов власти, ученых и врачей на тему перспектив развития регистров и биобанка по редким заболеваниям.Руководитель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), доктор медицинских наук Екатерина Захарова отметила, что редким заболеваниям в России сейчас уделяется повышенное внимание. Вместе с тем, достоверных данных о количестве пациентов, оценок успешности применяемой терапии практически нет. Полноценный регистр нужен всем участникам здравоохранения для повышения качества планирования бюджета и развития государственной системы помощи пациентам с орфанными заболеваниями, допуска на рынок новых инновационных препаратов, разработки препаратов для болезней, пока не имеющих лечения, подбора препаратов для конкретных мутаций с целью повышения эффективности лечения. Также не достаточно ведется работ по изучению этих болезней, что связано с их редкостью, небольшим числом пациентов в отдельной стране.
Настоящий прорыв в лечении орфанных заболеваний специалисты связывают с созданием крупнейшего в России биобанка, который получил название "Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней". Проект создания биобанка будет реализован в рамках мероприятий федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
"Ожидания ученых от биобанка в перспективе 5-6 лет, прежде всего, связаны с новыми фундаментальными знаниями. Например, до сих пор не изучены функции примерно половины генов человека, а также мы не всегда знаем, почему мутации в одном гене могут иметь разные клинические последствия и, наоборот, мутации в разных генах приводят к одному заболеванию. Такого рода примеров в науке можно привести много, все они требуют исследований, - говорит главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова (ФГБНУ МГНЦ), профессор Сергей Куцев. — В основном сейчас появляются препараты для редких заболеваний, которые являются наиболее "частыми" среди редких. Доступность для ученых биоматериалов, клеточных культур повысит шансы на то, что будут появляться препараты, в том числе для лечения даже ультраредких болезней, например, встречающихся реже чем 1 случай на миллион новорожденных".
Научный сотрудник ФГБНУ Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова (ФГБНУ МГНЦ) Петр Спарбер рассказал, что уже сейчас на базе биобанка создан сетевой центр коллективного пользования, объединяющий биологические коллекции ФГБНУ "МГНЦ" им. Бочкова и соисполнителей проекта НИИ медицинской генетики Томского национально исследовательского медицинского центра.
За время реализации проекта планируется пополнить коллекцию 30 000 биологическими образцами от пациентов с генетическими заболеваниями, получить около 700 первичных клеточных культур и около 130 производных первичных культур, включая кишечные, легочные, печеночные органоиды и индуцированные плюрипотентные стволовые клетки.
Это позволит расширить прикладные и фундаментальные научные исследования в области орфанных болезней. Исследования с использованием биологических образцов коллекции могут стать основой для разработки новых лекарственных препаратов, которые изменят качество жизни многих пациентов с редкими заболеваниями. Одной из основных задач проекта является повышение доступности биологической коллекции как для внутренних, так и для внешних пользователей.
Планирование помощи орфанным пациентам не может осуществляться без наличия полноценного регистра. Об этом на встрече говорили все ведущие эксперты.
--Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова и Томский НИМЦ совместно займутся созданием коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями.
--На реализацию проекта «Создание сетевого центра коллективного пользования биоресурсной коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями по направлению генетические технологии для медицины» выделен федеральный грант в размере 177 миллионов рублей.
Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/tomskie-uchenye-sovmestno-s-kollegami-prodolzhayut-rabotu-nad-sozdaniem-biobanka-redkikh-zabolevaniy/
