08.02.2022
В преддверии Дня российской науки рассказываем о результатах исследования ученых НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, опубликованных в высокорейтинговом научном журнале Genes.
Новость была опубликована агентством ТАСС 28.01.2022
Томские ученые выявили комбинации генов, влияющие на риск развития болезни Альцгеймера с поздним началом
- Мы применили несколько различных подходов для выявления участков генома, которые статистически значимо связаны с развитием болезни Альцгеймера с поздним началом в русской популяции Сибирского региона, - рассказал директор Томского НИМЦ, член-корр. РАН Вадим Степанов. – Еще в 90-е годы ученым удалось обнаружить «главный ген» этого заболевания – ген белка APOE. Однако генетическая компонента болезни Альцгеймера не ограничивается только им одним; уже известны несколько десятков генетических маркеров. Нам удалось установить, что основной генетический фактор риска развития болезни Альцгеймера с поздним началом (локус генов APOE-TOMM40) реализуется во взаимодействии с рядом других генов.
Исследование проводится совместно НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и Центром клинических исследований «Неббиоло».
- Участниками исследования стали пациенты с болезнью Альцгеймера и здоровые добровольцы из нашего регистра; на базе центра все они прошли нейропсихологическое тестирование – один из основных и самых точных инструментов диагностики болезни Альцгеймера, - комментирует генеральный директор Центра клинических исследований «Неббиоло», к.м.н. Оксана Макеева. – Особенность данного исследования в том, что мы не просто анализируем работу отдельных генов: мы смотрим взаимодействия и на уровне генов, и на уровне их белковых продуктов с привлечением различных биоинформационных подходов.
Ученым удалось выяснить, что нормальная вариабельность когнитивных функций у пожилых людей (исследовали более 800 человек от 65 до 85 лет) зависит от тех же генных кластеров, которые определяют предрасположенность к болезни Альцгеймера на хромосоме 19.
- Если мы рассматриваем влияние генетической компоненты на развитие болезни, и анализируем не только один ген (APOE), а именно комбинации генов – предсказательная способность, точность прогноза развития заболевания в этом случае увеличивается в несколько раз, - отмечает Вадим Степанов.
Результаты фундаментального исследования расширяют современные представления о механизмах развития болезни Альцгеймера и в перспективе могут помочь специалистам найти новые терапевтические мишени для эффективной борьбы с заболеванием.
