День редких заболеваний проводится с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, для повышения осведомленности о неизвестных или игнорируемых заболеваниях. По данным этой организации, лечения многих редких заболеваний недостаточно, равно как и информации в социальных сетях для поддержки людей с редкими заболеваниями и их семей.

• Во всем мире более 300 миллионов человек живут с редким заболеванием. Проводя исследования более чем 6000 редких заболеваний, всемирное медицинское сообщество работает над обеспечением более справедливого доступа к диагностике, лечению, уходу и социальным возможностям.

Определение редких болезней различается в зависимости от страны. В Соединенных Штатах редкое заболевание определяется как любое заболевание с распространенностью менее 200 000 пациентов. Эквивалентное число в Японии составляет 50 000 пациентов, в то время как в Европейском Союзе - это любое заболевание, которым страдает 1 человек из 2000. Хотя редкие заболевания различаются по этиологии и клиническим проявлениям, большинство из них связано со значительным бременем болезни, влияющим на физические и умственные способности, а также на продолжительность жизни. Редкие заболевания представляют собой серьезную проблему для семьи, системы здравоохранения и экономики.

Если говорить о продолжительности жизни, то у пациентов с редкими заболеваниями она примерно на 25-30% короче, чем у тех, у кого нет таких диагнозов. Но по отдельным заболеваниям этот показатель достигает 100%, некоторые болезни приводят к смерти ребенка в течение первых дней жизни. Однако есть и такие болезни, которые встречаются один раз на сто тысяч человек и реже, но не приводят к дефектам умственного и физического развития на протяжении всей жизни и не требуют специального лечения.

• К «редким» или орфанным заболеваниям в РФ отнесены нозологии с распространенностью менее 10 человек на 100 000 населения. В России ими страдают более 2 миллионов человек. Это сотни нозологий, не только пациенты, но и их семьи, на которые в полной мере ложится бремя инвалидности одного из членов. Несмотря на различие диагнозов, пациенты сталкиваются с одними и теми же проблемами: недоступностью информации о заболевании, недоступностью диагностики, лечения и реабилитации.

Выявлено от 6000 до 8000 редких заболеваний, большинство из которых имеют генетическое происхождение и тяжелые клинические проявления. Из-за недостаточных знаний о патологии заболевания диагностика задерживается, что часто приводит к ранним и необратимым осложнениям. Тридцать процентов пациентов с редкими заболеваниями умирают в возрасте до пяти лет. Опрос, проведенный EURORDIS в 2017 году, подтвердил, что 24% пациентов с редкими заболеваниями не получали лечения из-за отсутствия лекарств в их стране и 15% из-за невозможности оплатить лечение.

Для решения проблем больных с редкими заболеваниями необходима активная позиция пациентского сообщества, специалистов и гражданского общества. Необходимо повышение уровня осведомленности о редких заболеваниях, стимулирование сотрудничества и обмена знаниями как внутри России, так и в пределах мирового сообщества. Необходима со-организация пациентов и специалистов, законодательные и политические инициативы в области редких заболеваний. В России создана организация, объединяющая пациентов с редкими заболеваниями - Всероссийское общество орфанных заболеваний. Председатель правления ВООЗ - Екатерина Захарова. Главной целью организации является сознание единой системы поддержки пациентов редких нозологий. Главная цель организации – помочь пациентам с редкими заболеваниями реализовать свое конституционное право на лечение, современную диагностику, реабилитацию и социальную поддержку.

В России благодаря инициативам Министерства здравоохранения РФ, на основании федеральных программ и многочисленных  региональных инициатив, определенная часть пациентов с редкими заболеваниями обеспечена лечением, благодаря указу Президента России № 16 от 05.01.2021 о создании фонда «Круг добра» вводятся особые правила приобретения лекарственных средств (в том числе незарегистрированных в России) для детей с редкими заболеваниями. Потребность в лекарствах для конкретного ребенка (группы детей) определяется экспертным советом Фонда поддержки детей с тяжелыми, угрожающими жизни и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

• В Томской области более 200 семей, имеющих диагноз редкого заболевания. В нашем регионе, в одном из немногих, благодаря государственной поддержке обеспечивается не только диагностика редких наследственных заболеваний, но и при необходимости выделяются средства на лечение таких пациентов.