04.04.2022
Геномика человека, медицинская генетика и персонализированная медицина
Директор Томского НИМЦ, член-корр. РАН Вадим Степанов выступил с докладом в ходе заседания Президиума СО РАН.
- Персонализированная медицина, предполагающая учет индивидуальных особенностей пациента - основной вектор развития современной медицинской науки. Основой этого направления является использование генетических данных о роли наследственности в патологии человека, эти знания генерируются, верифицируются и применяются современной медицинской генетикой/геномикой человека, - сообщил в начале своего выступления Вадим Степанов.
Вадим Анатольевич напомнил принцип единства трех разделов медицины (социальной, геномной и индивидуализированной), сформулированный академиком РАН Валерием Павловичем Пузыревым; и подчеркнул, что в центре медицинской науки и общества стоит качество жизни человека.
В биобанке НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ содержится порядка ста тысяч образцов пациентов с разными патологиями, разных этносов и популяций, и примерно тысяча полных геномов. «Мы накопили достаточно крупную базу знаний, одну из самых больших в нашей стране», - сказал Вадим Степанов. - Популяции кластеризуются географически, можно составить некую «генетическую карту», которая покажет кластеризацию близких популяций», - отметил он.
Наиболее общей закономерностью организации генетического разнообразия в популяциях человека является его строгая пространственная структурированность. Причина такой картины заключается в эволюционной истории генетического разнообразия, формировавшегося в ходе расселения из Африки под действием миграций, дрейфа генов и изоляции расстоянием и, в отношении отдельных участков генома, естественным отбором.
- Нашей целью стал поиск тех участков генома, которые ведут себя по-другому, которые сохранили следы действия факторов естественного отбора, - сообщил Вадим Степанов. Он рассказал, что ученым НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, используя различные подходы, удалось обнаружить генетические сигналы деканализации в ходе расселения человека.
Знание частот мутаций, встречаемых в популяции, помогает ученым диагностировать редкие заболевания, а также работать над их профилактикой. Так, одним из приоритетных направлений профилактики наследственных болезней является преимплантационное генетическое тестирование: тестирование клеток эмбриона и впоследствии отбор эмбрионов без мутации при процедуре экстракорпорального оплодотворения.
