- Генетика – одна из фундаментальных областей современной медицины. И одна из наиболее точных. И как говорил мой учитель, академик РАН Валерий Пузырев, именно генетика сделала медицину наукой. Сейчас мы движемся в сторону индивидуальной, персонализированной медицины. И генетика каждого человека, каждой семьи может сделать медицину персонализированной. Если продолжать этот тезис, то современная генетика делает персонализированную медицину наукой. 

 

Мы уже многое научились делать. Как я уже говорил, теоретически и практически любое моногенное заболевание может быть диагностировано. Теоретически, любое может быть исправлено. Но далеко не для всех болезней есть способы лечения. 

 

В некоторой степени генетика может предсказать риск развития широкого круга болезней. Другое дело, что этот риск не обязательно реализуется у каждого человека: это зависит и от его образа жизни, среды, от совокупного действия генов, но эта информация не бессмысленна. Например, если человек узнает, что у него есть риск развития инсульта в 5 раз выше, чем в среднем у популяции, тогда это может привлечь внимание этого человека к своему здоровью. 

 

Генная терапия и геномное редактирование – перспектива очень заманчивая и уже реализуемая. Осталось только научиться делать это абсолютно безопасно. Таргетная терапия, фармакогенетика, когда мы можем предсказать, какие конкретно варианты лекарств рекомендованы конкретному человеку, или какие дозы он может применять. Таргетная терапия значит, что конкретно для каждой мутации мы можем подобрать соответствующее лекарство. И для некоторых моногенных болезней, в том числе муковисцидоза, разработаны такие таргетные препараты, которые модифицируют конкретную поломку в гене, или замещают. 

 

Будет ли когда-то у нас 22 тысячи лекарств для каждого из 22 тысяч генов? Вряд ли, но какая-то часть медицины уже перешла на эти “генетические рельсы”, а скоро и вся перейдет. Это практические вещи. Но есть и очень важные фундаментальные.

 

Мы познаем природу, генерируем новые знания. Но не просто так, а чтобы понять, как устроен мир, природа, как устроены здоровье и болезни человека. Мы движемся к тому, чтобы идентификацию болезни делать не по внешним проявлениям, фенотипам, а основываться на том, что именно нарушается этой болезнью, в самих генах. В конечном итоге генетика принесет и уже приносит огромное количество пользы, практической выгоды человечеству в целом и, конечно, каждому человеку в отдельности. 

 

Персонализированная, персонифицированная медицина решает задачу оптимального подбора медицинских средств воздействия: диагностики, лечения, профилактики для конкретного человека. Это может выглядеть по-разному. Где-то это достаточно хорошая траектория. Генетическая диагностика и тестирование моногенных болезней это хороший пример персонализированного подхода, где каждая семья – отдельная история, каждый пациент имеет отдельную мутацию. Для них разрабатывают персональную систему, чтобы выявить мутацию, а потом родить здорового ребенка. Точно так же это может действовать и в других сферах. 

 

Еще один важный момент: персонализированная медицина не будет работать без достаточной степени понимания самим пациентом необходимости своих нужд, своих потребностей. Чтобы рекомендации имели эффект, человек должен к ним прислушиваться и понимать, зачем ему это нужно. Например, при инвазивной диагностике у женщин возникают вопросы: какие риски с ней связаны, что в итоге получится. Пациент в данном случае должен понимать, что участвует добровольно. Он должен быть не “субъектом”, который со всем соглашается и заинтересован лишь в результате, пациент здесь – такой же участник процесса персонализированного лечения или диагностики. От пациента в персонализированной терапии зависит, может быть, даже больше, чем от врача или технологии.