Основной целью мероприятия стало освещение проблем рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями с позиции их профилактики, а также возможность показать, насколько важным является как с нравственной и социальной, так и с финансовой точки зрения планирование здоровой беременности. В обсуждении приняли участие ведущие специалисты-генетики, репродуктологи, представители общественных организаций и благотворительных фондов.

 

- Редкие заболевания  - это, как правило, очень тяжелые патологии, требующие внимания, диагностики и лечения. Современные успехи генетики дают возможность разрабатывать терапию для таких больных, однако ее стоимость является очень высокой. К примеру, по оценкам производителей, лечение муковисцидоза таргетным препаратом обходится порядка 26 млн руб. в год; лечение мукополисахаридоза 1 типа стоит в год для ребенка порядка 13 млн руб., для взрослого – 80 млн. руб., - сообщил Игорь Лебедев. – Наше государство гарантирует такую медицинскую помощь. Существуют и различные фонды, к примеру, это «Круг добра». Однако для бюджета это очень серьезная нагрузка.

 

В этом случае, комментирует Игорь Николаевич, на первое место выходят технологии профилактики, способные предотвратить наследственные заболевания. Существует пренатальная диагностика, которая на этапе беременности позволяет выявить наличие наследственной патологии. Однако в этом случае возникает вопрос выбора, в том числе, морального, этического – о судьбе беременности.

 

- Альтернативой может выступить преимплантационное генетическое тестирование в рамках процедуры ЭКО (экстракорпорального оплодотворения). В семьях с высоким риском рождения ребенка с наследственным заболеванием при процедуре ЭКО, до имплантации эмибриона в полость матки проводится генетическое тестирование, материалом для которого служит небольшое количество клеток эмбриона. Если мутации не выявлено, эмбрион рекомендуется к переносу и на свет родится здоровый ребенок, не унаследовавший тяжелого заболевания, - говорит Игорь Лебедев.

 

Однако, по его словам, в современной нормативной базе такое тестирование пока не закреплено как вид медицинской помощи. Сообщество профильных специалистов выступает за внесение этих важных изменений в новый приказ Минздрава о порядке оказания медико-генетической помощи населению. «Пока это закреплено на этапе проекта; в новом приказе появятся эти формулировки и услуга по проведению преимплантационного генетического тестирования войдет в понятие медико-генетического консультирования», - пояснил Игорь Лебедев.

 

Другой вопрос – возможность оказывать эту услугу за счет средств ОМС.

 

- Сегодня в Порядке оказания медицинской помощи по профилю акушерства и гинекологии есть указание на то, что семьи с высоким риском генетического заболевания имеют право воспользоваться услугой ЭКО за счет средств ОМС. Однако генетический анализ в этот спектр не входит и оплачивается либо за счет субъекта РФ, если есть такая возможность, либо пациентами самостоятельно. Томичам в этом смысле повезло: у них есть возможность провести такое тестирование за счет поддержки Департамента здравоохранения Администрации области.

 

В Общественной палате обсуждался вопрос включения преимплантационного генетического тестирования для семей, в которых уже родился ребенок с наследственным заболеванием, в перечень тех услуг, которые при проведении ЭКО могут быть оплачены за счет ОМС. «Это повысит доступность услуги для семей, минимизирует рождение детей с тяжелыми наследственными патологиями и снизит нагрузку на бюджет в плане выделения средств на лечение редких заболеваний. На сегодняшний день разовая процедура генетического тестирования на российском рынке стоит порядка 150-300 тысяч рублей», - уточнил Игорь Лебедев.

 

По итогам заседания будет подготовлена резолюция с обращением в профильные ведомства для оформления законодательной инициативы.

 

Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/nasledstvennye-zabolevaniya-legche-predotvratit-chem-vylechit/