Показания к процедуре

возраст беременной (старше 35 лет)

наличие хромосомной аномалии у предыдущего ребенка

хромосомные перестройки, выявленные у родителей

высокий риск по хромосомной патологии по результатам расчета комбинированного риска в 1-м триместре беременности (1/100 и выше)

отклонения в сывороточных маркерах 1-го и 2-го триместров

наличие ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода

наличие врожденных пороков развития (ВПР) у плода

подозрение на моногенное заболевание у плода

подозрение на плацентарный мозаицизм при предыдущем цитогенетическом исследовании ворсин хориона или плаценты

высокий риск хромосомных нарушений у плода при проведении неинвазивного пренатального теста (НИПТ)

Показания для проведения процедуры определяет только врач. Все беременные женщины проходят скрининговые исследования, на основании которых в дальнейшем выявляется группа риска по наличию патологии у плода. По результатам проводится консультация врача-генетика, на которой определяется дальнейшая тактика обследования в том числе выбирается метод и сроки проведения инвазивной пренатальной диагностики. 

Описание услуги

Инвазивная пренатальная диагностика проводится для того, чтобы получить биологический материал из полости матки и/или образец тканей, принадлежащих плоду. Исследования проводятся под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция (прокол) передней брюшной стенки. Далее, не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования - частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены. После процедуры беременная некоторое время (1-2 часа) остается под наблюдением специалистов. Результаты исследования будут готовы через 7-10 дней.

Как проводится диагностика

Пациентка приходит в Медико-генетический центр (Генетическую клинику) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в заранее назначенную дату и время. На руках у нее должны быть результаты всех необходимых анализов (памятка с перечнем необходимых анализов выдается на консультации генетика). Перед процедурой проводится ультразвуковой осмотр плода, плаценты и околоплодных вод.

После осмотра женщина приглашается в манипуляционную, где под контролем ультразвука производится инвазивная процедура. Тип процедуры зависит от срока беременности и других показаний. Продолжительность манипуляции зависит от вида исследования. Например, амниоцентез 5-7 минут, плацентоцентез 10-15 минут, кордоцентез до 40-60 мин. Анестезия не проводится. Болезненность зависит от индивидуального болевого порога, но в большинстве случаев, не больнее, чем любые другие инъекции.

Спустя 1-1,5 часа после инвазивной диагностики проводится повторное ультразвуковое исследование с целью исключения осложнений.

Противопоказания и возможные осложнения

Противопоказаниями к проведению инвазивных процедур являются:

- воспалительные процессы кожи в области проведения прокола или внутренних и наружных половых органов;

- риск самопроизвольного прерывания беременности;

- тяжелые нарушение свертывающей системы крови у беременной;

- наличие миоматозных узлов значительного размера;

- истмико-цервикальная недостаточность;

- врожденные аномалии развития матки, ожирение высокой степени;

- наличие активного спаечного процесса в малом тазу.

Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства. В случае возникновения осложнений лечение проводит врач акушер-гинеколог.

Как получить услугу

На процедуру пациентка записывается только после консультации врача-генетика. При наличии показаний процедура осуществляется на бесплатной основе

Получить более подробную информацию, а также записаться на консультацию к врачу генетику и обследование можно по телефону: 8 (3822) 530-537 или на официальном сайте Генетической клиники