12.05.2022
Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней
Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ приняли участие в 4-ой Научно-практической онлайн-конференции Российского общества медицинских генетиков, которая прошла 26-27 апреля.
Конференция является одним из важнейших событий для профессионального сообщества медицинских генетиков. Она призвана поспособствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики, развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.
Программа мероприятия в этом году традиционно включила доклады и лекции ведущих отечественных и зарубежных специалистов в области медицинской генетики и генетики человека, научные и образовательные симпозиумы, стендовые доклады.
Как отметил член оргкомитета конференции, доктор биологических наук, профессор РАН, заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Игорь Лебедев основной целью конференции явилось обсуждение вопросов организации и молекулярно-генетического обеспечения предстоящего в Российской Федерации запуска программы расширенного неонатального скрининга на 31 наследственное заболевание.
Активное участие в научной программе мероприятия приняли ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: младший научный сотрудник лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, врач клинической лабораторной диагностики Дмитрий Орлов рассказал о сравнении флуоресцентного и масс-спектрометрического методов для скрининга новорожденных на болезнь Помпе; заведующий группой преимплантационного генетического тестирования, врач лабораторный генетик Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Мария Склеймова представила доклад «Неонатальная и пренатальная молекулярно-генетическая диагностика галактоземии в семье: клинический случай».
Организаторы конференции - Министерство здравоохранения РФ, Российское общество медицинских генетиков и ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Подробная информация о мероприятии на официальном сайте: https://online-romgconference.ru/romg-4-conference.html
Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/novye-tekhnologii-v-diagnostike-i-lechenii-nasledstvennykh-bolezney/
