12.05.2022
Секвенирование нового поколения в медицинской генетике
Учёные НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ приняли участие в Шестой международной научно-практической конференции «NGS в медицинской генетике», которая проходила 27-29 апреля в г. Суздале.
- Next generation sequencing,или NGS - секвенирование нового поколения. Технология методов секвенирования нового поколения позволяет «прочитать» единовременно сразу несколько участков генома, что является главным отличием от более ранних методов секвенирования.
- Конференция была посвящена обсуждению современных возможностей диагностики наследственной патологии с использованием технологий массового параллельного секвенирования. Участие в конференции позволило обсудить с коллегами из других учреждений актуальные вопросы биоинформатического анализа и клинической интерпретации данных, завести новые знакомства и обсудить возможные совместные проекты в будущем, - поделился впечатлениями научный сотрудник лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, кандидат медицинских наук Рамиль Салахов, который выступил с докладом «Сравнительный анализ результатов секвенирования генов саркомерных белков с использованием технологий компаний Illumina и Oxford Nanopore Technology».
Младший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней Анна Постригань представила доклад «Анализ клинико-генетических особенностей пациентов с синдромом удлиненного интервала QT в Сибирском регионе», темой выступления младшего научного сотрудника лаборатории популяционной генетики Алексея Зарубина стал «Пакет RMetSeq для обработки таргетного чувствительного к метилированию рестрикционного секвенирования»; аспирант Виктория Деменева представила доклад «Оценка уровня метилирования подсемейств ретротранспозона LINE-1: L1HS и L1PA2 в плаценте первого триместра беременности».
Подробная информация на сайте мероприятия.
Организатор конференции: Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова». Одной из задач Медико-генетического научного центра является организация и проведение школ и конференций для передачи опыта и знаний в области профессиональной деятельности Центра. Такие мероприятия проводятся на регулярной основе с привлечением ведущих российских и зарубежных специалистов.
Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/sekvenirovanie-novogo-pokoleniya-v-meditsinskoy-genetike/
