В 1986 году Отдел вошел в состав Томского научного центра Сибирского отделения РАМН, а в 1993 году НИИ медицинской генетики стал Федеральным клиническим центром медико-генетической службы Минздрава РФ.

В 1994 году была открыта Генетическая клиника – первое и в настоящее время единственное за Уралом специализированное лечебно-профилактическое учреждение, которое оказывает медицинскую помощь пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями.

НИИ медицинской генетики сегодня – одно из ведущих медико-генетических учреждений России. Миссией института является выявление фундаментальных генетических основ патологии человека, разработка и внедрение инновационных геномных и постгеномных технологий диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека, развитие медицинской генетики в России как важного самостоятельного направления биомедицинской науки.

НИИ медицинской генетики

• 20-22 ноября 2022 г. состоится XIII научная конференция «Генетика человека и патология», посвященная 40-летию Института. Конференция 2022 года продолжит лучшие традиции НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в организации мероприятий, объединяющих специалистов медицинского и биологического профиля, в фокусе профессиональной деятельности которых оказывается медицинская генетика.