05.08.2022
Август - месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – редкое заболевание, причиной которого является генетическая мутация. По нашей просьбе о нем подробно рассказывает д-р мед. наук, профессор, Заслуженный врач РФ Людмила Назаренко.
Людмила Павловна Назаренко:
доктор медицинских наук, профессор, Заслуженный врач РФ, заместитель директора НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое (наследственное) нервно-мышечное заболевание, при котором мышцы становятся слабыми и истощенными. Пациенты со СМА теряют определенный тип нервных клеток в спинном мозге (называемых моторными нейронами), которые контролируют движение мышц. Без этих двигательных нейронов мышцы не получают нервных сигналов, которые заставляют их двигаться. Слово «атрофия» — медицинский термин, означающий «меньше». При СМА некоторые мышцы становятся меньше и слабее из-за недостаточного использования.
- Это редкое заболевание, поражающее одного из 6 000–10 000 детей.
В России при проведении пилотных программ скрининга на некоторых территориях определены первые данные по частоте этого заболевания 1:6000 новорожденных, в пересчете на новорожденных ожидается ежегодно рождение 217 пациентов со СМА. В Томской области выявлено 11 пациентов со СМА.
Человек со СМА наследует две копии отсутствующего или неисправного (мутированного) гена мотонейрона выживания 1 (SMN1). Один дефектный ген исходит от матери, а другой – от отца. Здоровый может иметь одну копию дефектного гена, вызывающего СМА, и не знать об этом.
Какие существуют виды спинальной мышечной атрофии?
Существует четыре основных типа СМА:
- Тип 1 (тяжелый): Около 60% людей со СМА имеют тип 1, также называемый болезнью Верднига-Гоффмана. Симптомы появляются при рождении или в течение первых шести месяцев жизни младенца. Младенцы со СМА 1 типа испытывают затруднения при глотании и сосании. Они не достигают типичных вех, таких как поднятие головы или сидение. Поскольку мышцы продолжают ослабевать, дети становятся более склонными к респираторным инфекциям и пневмотораксу. Большинство детей со СМА 1 типа умирают в возрасте до двух лет.
- Тип 2 (промежуточный): также называемый болезнью Дубовица. Симптоны появляются в возрасте от 6 до 18 месяцев. Этот тип имеет тенденцию поражать нижние конечности. Дети со СМА 2 типа могут сидеть, но не могут ходить. Большинство детей со СМА 2 типа доживают до зрелого возраста.
- Тип 3 (легкий): симптомы СМА типа 3 (также называемого СМА Кугельберта-Веландера или ювенильной СМА) появляются после первых 18 месяцев жизни ребенка. Некоторые люди с типом 3 не имеют признаков заболевания до раннего взросления. Симптомы типа 3 включают легкую мышечную слабость, трудности при ходьбе и частые респираторные инфекции. Со временем симптомы могут повлиять на способность ходить или стоять. СМА типа 3 существенно не сокращает ожидаемую продолжительность жизни.
- Тип 4 (взрослый): редкая взрослая форма СМА, обычно не проявляется до середины 30-летнего возраста. Симптомы мышечной слабости прогрессируют медленно, поэтому большинство людей с типом 4 остаются подвижными и живут полной жизнью.
У пациентов со СМА либо отсутствует часть гена SMN1, либо они имеют измененный (мутированный) ген. Здоровый ген SMN1 производит белок SMN. Моторные нейроны нуждаются в этом белке, чтобы выжить и нормально функционировать.
При заболевании не вырабатывается достаточное количество белка SMN, в результате мозг не может контролировать произвольные движения (особенно движения головы, шеи, рук и ног).
У людей также есть гены SMN2, которые производят небольшое количество белка SMN. У человека может быть до восьми копий гена SMN2. Наличие нескольких копий гена SMN2 обычно приводит к менее тяжелым симптомам СМА, поскольку дополнительные гены компенсируют отсутствующий белок SMN1. В редких случаях СМА связано с мутацией гена, отличного от SMN (кроме хромосомы 5).
Каковы симптомы спинальной мышечной атрофии?
Симптомы СМА варьируются в зависимости от типа. Как правило, пациенты со СМА испытывают прогрессирующую потерю мышечного контроля, движения и силы. Потеря мышечной массы усиливается с возрастом. Болезнь имеет тенденцию сильно поражать мышцы, расположенные ближе всего к туловищу и шее. Некоторые пациенты со СМА никогда не ходят, не сидят и не стоят. Другие постепенно теряют способность выполнять эти действия.
Как диагностируется спинальная мышечная атрофия?
Некоторые симптомы СМА напоминают симптомы нервно-мышечных расстройств, таких как мышечная дистрофия. Чтобы найти причину симптомов, лечащий врач (педиатр, невролог, генетик) проводит медицинский осмотр и собирает историю болезни. Назначается один или несколько тестов для диагностики СМА:
- Анализ крови: может выявить высокий уровень креатинкиназы. Ухудшающиеся мышцы выделяют этот фермент в кровоток.
- Генетический тест: выявляет проблемы с геном SMN1.
- Тест нервной проводимости: электромиограмма измеряет электрическую активность мышц и нервов.
Как лечить спинальную мышечную атрофию?
В настоящее время есть несколько препаратов, применяемых в лечении.
Болезнь-модифицирующая терапия: эти препараты стимулируют выработку белка SMN. Нусинерсен (Спинраза®) предназначен для детей в возрасте от 2 до 12 лет. Препарат вводится в пространство вокруг спинномозгового канала. Другой препарат, Рисдаплам (Еврисди®), помогает взрослым и детям старше двух месяцев. Принимается перорально.
Генозаместительная терапия: детям младше двух лет может помочь однократное внутривенное вливание препарата под названием онасемноген абепарвовек-ксиой (Золгенсма®). Эта терапия заменяет отсутствующий или неисправный ген SMN1 функционирующим геном.
Каковы осложнения спинальной мышечной атрофии?
Со временем пациенты со СМА испытывают прогрессирующую мышечную слабость и потерю контроля над мышцами. Потенциальные осложнения включают:
- Переломы костей,вывих бедра и сколиоз (искривление позвоночника).
- Недоедание и обезвоживание из-за проблем с приемом пищи и глотанием, которые могут потребовать зондового питания.
- Пневмония и респираторные инфекции.
- Слабые легкие и проблемы с дыханием, которые могут потребовать поддержки дыхания (вентиляции легких).
Каков прогноз (перспективы) для людей со спинальной мышечной атрофией?
Качество жизни и ожидаемая продолжительность жизни людей со СМА варьируются в зависимости от типа заболевания. Младенцы со СМА 1 типа обычно умирают до своего второго дня рождения. Дети со СМА 2 или 3 типа могут жить полноценной жизнью в зависимости от тяжести симптомов. Люди, у которых СМА развивается во взрослом возрасте (тип 4), часто остаются активными и имеют нормальную продолжительность жизни.
Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/avgust-mesyats-osvedomlennosti-o-spinalnoy-myshechnoy-atrofii/
