30.09.2022
Научные коллективы разных стран объединились, чтобы усовершенствовать технологии диагностики редкой хромосомной аномалии
Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в консорциуме с коллегами из Германии, Италии, США и Китая работают над совершенствованием технологий молекулярной диагностики кольцевых хромосом.
Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ в консорциуме с коллегами из Германии, Италии, США и Китая работают над совершенствованием технологий молекулярной диагностики кольцевых хромосом.
- Речь идет о редкой хромосомной аномалии, при которой линейная в норме хромосома замыкается в кольцо, - рассказал заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель проекта РНФ «Патогенетика наследственных форм умственной отсталости: клеточные, молекулярные и онтогенетические аспекты», д-р биол. наук, профессор РАН Игорь Лебедев. – Частота таких ситуаций среди новорожденных – примерно 1 ребенок на 50 тыс. Если проецировать на число родов, то за год мы должны выявлять несколько тысяч таких рождений, однако, в научной литературе мы найдем лишь несколько десятков. Идет существенная недооценка этого явления!
Игорь Николаевич уточнил, что такие современные генетические технологии, как секвенирование ДНК и хромосомный микроматричный анализ «не видят» кольцевую хромосому, между тем, она имеет особую специфику: наличие этой мутации может утяжелять клиническое течение заболеваний.
- Задача нашего с коллегами консорциума – совершенствование технологий диагностики кольцевых хромосом, разработка клинических рекомендаций для врачей и для семей: как вести, поддерживать таких пациентов, какое существует симптоматическое лечение. К примеру, наши итальянские партнеры уже описали эти особенности и предложили клинические рекомендации для пациентов с кольцевой хромосомой 14, - подчеркнул Игорь Лебедев.
Активное взаимодействие научных коллективов началось весной прошлого года. Роль томских генетиков – разработка технологий молекулярной диагностики кольцевых хромосом и скрининг таких пациентов в России. В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ есть все необходимые компетенции и оборудование для проведения таких исследований.
В сентябре 2022 года в журнале «Human Genetics and Genomics Advances» опубликована обзорная статья Консорциума «The Past, Present and Future for Constitutional Ring Chromosomes: A report of the International Consortium for Human Ring Chromosomes (ICHRC)», которая описывает текущее положение дел и систематизирует уже известные данные о пациентах с кольцевыми хромосомами и подходах к диагностике.
В ходе исследования, получившего поддержку Российского научного фонда, были получены данные о том, что при «кольцевой» аномалии в отдельных случаях происходит самокоррекция кариотипа – полного набора хромосом в клетке: дополнительная кольцевая хромосома является нестабильной, теряется из клетки в процессе клеточного деления и таким образом восстанавливается нормальный набор хромосом.
Агентство ТАСС: Найден способ выявлять безопасные аномалии в числе хромосом у зародыша
- Этот процесс пока мало изучен. В недавних исследованиях мы попробовали замкнуть в кольцо хромосому с мутацией и «выбросить» ее из клетки, отредактировав тем самым хромосомный набор: ведь в случае успеха мы могли бы получить универсальный инструмент спасения хромосомного набора. Но технологии редактирования генома на уровне хромосом пока не так совершенны, они практически отсутствуют, манипулировать хромосомами не так просто, - рассказал Игорь Лебедев.
Концентрация усилий научных коллективов Германии, Италии, США, Китая и России поможет ученым продвинуться в исследованиях кольцевых хромосом и в перспективе усовершенствовать технологии диагностики и медико-генетического консультирования семей с такими пациентами.
Исследования НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ поддержаны Российским научным фондом (Проект № 21-65-00017).
На фото: кольцевая хромосома 8
Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/nauchnye-kollektivy-raznykh-stran-obedinilis-chtoby-usovershenstvovat-tekhnologii-diagnostiki-redkoy/
