07.11.2022
Директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов с коллегами принимает участие в Первом Евразийском форуме по диагностике и лечению орфанных болезней "Содружество без границ", который проходит 27-28 октября 2022 г. (Алматы - Москва).
Академик РАН Вадим Степанов принимает участие в международном форуме Содружество без границ
Участники Форума делятся последними достижениями в области диагностики и лечения орфанных болезней, перенимают ценный практический опыт для ранней выявляемости заболеваний и лекарственного обеспечения пациентов. В научную программу Форума вошли вопросы по диагностике наследственных гиперфенилаланинемий, мукополисахаридозов, болезней Ниманна Пика типа С, Фабри, Гоше, миодистрофии Дюшенна, спинально-мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов и многих других наследственных орфанных болезней.
В.А. Степанов рассказал о своем участии в форуме и актуальных проблемах современной медицинской генетики:
Академик РАН Вадим Степанов: «В Томске организован полный цикл трансляции фундаментальных знаний в клиническую практику»
- Орфанные болезни являются одной из главных проблем, которыми занимается современная медицинская генетика, это наиболее существенный элемент генетического груза, такие болезни тяжело диагносцировать, а лечение каждого больного часто обходится в миллионы рублей.
Современные генетические технологии позволяют нам во всеоружии подойти к решению проблемы диагностики, профилактики, раннего выявления и лечения орфанных заболеваний. Предстоящий Форум дает исследователям и клиницистам стран содружества прекрасную возможность поделиться ценным практическим опытом в этой области!
У нас в стране два учреждения, которые занимаются медицинской генетикой как наукой, и одно из них находится в г. Томске, это НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, в составе которого - единственный за Уралом Медико-генетический центр (Генетическая клиника). Здесь организован полный цикл по изучению, разработке подходов к диагностике, лечению и профилактике орфанных заболеваний, в неразрывной связи с фундаментальными исследованиями. В своем докладе я показываю, как действует этот механизм, как реализуется трансляция фундаментальных знаний в клиническую практику, буквально, к постели больного. В то же время, есть движение и в обратном направлении, в формате постановки задач для исследователей.
В области генетики орфанных болезней постоянно возникают научные и практические задачи. Сейчас в мировом тренде - новые технологии диагностики, связанные с массовым параллельным секвенированием, секвенированием экзомов, геномов, РНК-секвенированием. Эти подходы развиваются и в лабораториях института.
Активно разрабатываются методы преимплантационной генетической диагностики моногенных болезней, связанные со вспомогательными репродуктивными технологиями, и наш центр одним из первых внедряет эти подходы. Уже есть примеры прохождения пациентами полных циклов исследования, когда семьи после проведения преимплантационной диагностики орфанного моногенного заболевания рожают здоровых детей.
Со следующего года нам предстоит вступить в еще один важный этап в работе с орфанными болезнями: начать внедрение программы расширенного неонатального скрининга на 36 заболеваний. Мы стали одной из опорных точек для проведения такого скрининга, мы будем отвечать за расширенный скрининг на территории Сибирского федерального округа и еще нескольких субъектов РФ.
В значительной степени генетика орфанных заболеваний определяется генетическим разнообразием населения, и, конечно, в странах содружества структура, эпидемиология и частоты орфанных болезней отличаются. В этой связи крайне важен обмен опытом в сообществе медицинских генетиков, представителей властных структур. На площадках Форума мы готовы к продуктивной совместной работе!
Генетика сегодня находится в фокусе внимания государства, мы видим существенные финансовые вливания в развитие генетических технологий в нашей стране. Безусловно, такая поддержка радует, она помогает появлению новых практических приложений, способствующих рождению здоровых детей, тому, чтобы мы научились еще лучше диагностировать и лечить орфанные болезни. Форум поддерживает тренд развития науки в этой области, обеспечивая эффективное взаимодействие исследователей из стран содружества.
Источник информации: https://www.tnimc.ru/novosti/nii-meditsinskoy-genetiki/akademik-ran-vadim-stepanov-prinimaet-uchastie-v-mezhdunarodnom-forume-sodruzhestvo-bez-granits/
