24.11.2022
Ученые обсудили ключевые тренды и направления развития генетики
Завершилась XIII научная конференция «Генетика человека и патология». Ее участниками стали более 600 человек из 77 городов и 6 стран – ведущие российские и зарубежные ученые, докладчики и слушатели.
В течение трех дней специалисты в области медицинской генетики, биоэтики, молекулярно-генетических технологий и биоинформатики делились опытом и представляли результаты исследований.
Конференция была посвящена 40-летию НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Об основных этапах становления НИИ рассказал научный руководитель Томского НИМЦ, академик РАН Валерий Пузырев в пленарной лекции «Истоки и советский период истории Томского института медицинской генетики». Отдельный симпозиум «Генетика и эпигенетика развития» был посвящен памяти член-корр. РАН В.С. Баранова и член-корр. РАМН С.А. Назаренко.
Директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов и научный руководитель Томского НИМЦ, академик РАН Валерий Пузырев
- Безусловно, генетику можно назвать связующим звеном современной биомедицины, - подчеркнул директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов. – Существует целый спектр направлений, связанных с внедрением фундаментальных знаний в клиническую практику. Это, к примеру, диагностика и профилактика наследственных болезней, таргетная терапия онкозаболеваний, а также выявление заболеваний сердечно-сосудистой системы, обусловленных генетическими причинами. Внедрять достижения ученых в практику как можно быстрее – это не только тренд, это необходимость, которой мы руководствуемся в своей работе, направленной на обеспечение качества жизни пациентов и укрепление технологического суверенитета нашей страны.
Академик РАН Вадим Степанов и д-р биол. наук Владимир Харьков
Академик РАН Вадим Степанов и д-р биол. наук Станислав Васильев
Академик РАН Вадим Степанов и канд. мед. наук Николай Скрябин
Академик РАН Ростислав Карпов и академик РАН Николай Бохан
Слева направо: академик РАН Сергей Попов, академик РАН Ростислав Карпов, член-корр. РАН Вадим Жданов
Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова, доктор мед. наук, Председатель Российского общества медицинских генетиков Вера Ижевская (г. Москва) выступила с докладом «Геномное тестирование: диалог врача-генетика и пациента»:
- Морально-этический аспект осмысления результатов геномных исследований сегодня очень актуален. При геномном тестировании мы получаем большое количество информации, и диалог врача и пациента играет большую роль, ведь важно, чтобы эта информация пошла пациенту на пользу. В некотором смысле, генетические технологии оказались в правовой лакуне. До сих пор не учтены важные особенности генетической информации, к примеру, тот факт, что она имеет семейный характер. Геномное тестирование всё ещё балансирует на грани науки и практики и требует очень серьезного осмысления от специалистов, - прокомментировала Вера Ижевская. Вера Леонидовна высоко оценила совместную работу с томскими коллегами: «Традиционно мы тесно сотрудничаем в разных областях. Томский институт является самым крупным генетическим центром в Сибири, здесь созданы оригинальные научные школы и нам приятно делиться информацией с коллегами, а после пандемии - ещё и встретиться лично. Конференция дала возможность профессионального общения, она позволяет завязать новые контакты и иначе взглянуть на различные вопросы».
Заведующая лабораторией молекулярной генетики человека Петербургского института ядерной физики НИЦ "Курчатовский институт", д-р биол. наук Софья Пчелина (г. Санкт-Петербург) представила доклад «Роль метаболизма липидов в развитии болезни Паркинсона»:
- Мы с коллегами изучаем причины развития распространенного нейродегенеративного заболевания – болезни Паркинсона. Многие считают, что у этой болезни нет наследственной компоненты, но за последние 20 лет было описано много моногенных форм данного заболевания. Также в сфере наших научных интересов – изучение наследственных основ дислипидемии: заболевания, связанного с нарушением обмена липидов. С коллегами из НИИ медицинской генетики нас связывает многолетняя дружба, я не в первый раз участвую в конференции и каждый раз с большим удовольствием приезжаю в Томск, - поделилась Софья Николаевна.
С пленарными лекциями и докладами в ходе конференции выступили директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов, заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, д-р биол. наук, профессор РАН Игорь Лебедев (г. Томск), д-р биол. наук, академик РАН Николай Янковский (Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова, г. Москва), д-р биол. наук, член-корр. РАН Александр Поляков (Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, г. Москва), д-р биол. наук Виктор Тарабыкин (Нижегородский государственный университет им. Н.И. Лобачевского, г. Нижний Новгород), д-р биол. наук Андрей Козлов (Cанкт-Петербургский политехнический университет Петра Великого, г. Санкт-Петербург), д-р биол. наук Андрей Серов (Институт цитологии и генетики СО РАН, г. Новосибирск), д-р мед. наук Елена Заклязьминская (Российский научный центр хирургии им. Академика Б.В. Петровского, г. Москва), Kim Hie Lim (Сингапур), Joris Vermeesch (Бельгия), Andrey Rzhetsky (США), Thomas Liehr (Германия), Andres Salumets (Эстония) и многие другие.
Особый акцент специалисты сделали на вопросах организации расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний, который начинается в России с 2023 года, а также оказание медицинской помощи пациентам с орфанными наследственными болезнями. Руководители региональных медико-генетических служб обсудили ключевые вопросы организации расширенного скрининга и поделились опытом на Круглом столе в Медико-генетическом центре (Генетической клинике) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
- Общение с коллегами и их опыт, представленный на конференции, позволяют нам хорошо ориентироваться в достижениях современной клинической генетики, заряжают энергией на будущее. Кроме того, Томск – прекрасный город, в который мы приезжаем, как в родной! Спасибо людям, которые здесь живут и работают! - сказала врач генетик Ольга Ким, которая приехала на конференцию их г. Челябинска в качестве слушателя.
- Я училась здесь, в Томске, и ехала сюда как в Alma Mater, к учителям и коллегам. Мой доклад был посвящен уникальной пациентке, которую мы выявили благодаря молекулярно-генетической диагностике и сейчас она проходит лечение; было очень важно поделиться нашим опытом с коллегами, профессионалами в области медицинской генетики, - рассказала участница конференции Алена Побединская (г. Челябинск).
Традиционно программа конференции включила в себя конкурс докладов молодых ученых, итоги которого подвели 22 ноября 2022 г. на торжественном закрытии. Победители получили ценные призы.
