28.02.2023
28 февраля - Международный день pедких заболеваний
Этот день впервые был отмечен 29 февраля 2008 г. - «редкое» свидание, которое случается только раз в четыре года. Рассказывает д-р мед. наук, профессор, руководитель лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Людмила Назаренко.
Заболевание считается редким в Европе, если им страдает менее 1 из 2000, в России 1 из 10000 жителей. Международный День редких заболеваний проводится для повышения осведомленности и улучшения доступа к медицинской помощи для людей с редкими заболеваниями и их семей.
- Существует от 6000 до 8000 редких заболеваний, 80% из них имеют идентифицированное генетическое происхождение, а 75% редких заболеваний поражают детей.
С какими универсальными проблемами сталкиваются люди, живущие с редким заболеванием?
- Отсутствие научных знаний и информации о заболевании часто приводит к задержке диагностики.
- Потребность в медицинском обслуживании надлежащего качества порождает неравенство и трудности в доступе к лечению и уходу. Это часто приводит к тяжелому социальному и финансовому бремени для пациентов.
- Из-за большого разнообразия расстройств и относительно распространенных симптомов, которые могут скрывать основные редкие заболевания, первоначальный ошибочный диагноз является обычным явлением. Кроме того, симптомы различаются не только от болезни к болезни, но и от пациента к пациенту, страдающему одним и тем же заболеванием.
- Относительно распространенные симптомы могут скрывать основные редкие заболевания, что приводит к неправильной диагностике и задержке лечения. Типично инвалидизирующее качество жизни пациентов зависит от отсутствия или потери автономии из-за хронических, прогрессирующих, дегенеративных и часто опасных для жизни аспектов заболевания.
- Тот факт, что часто не существует эффективных средств лечения, усугубляет боль и страдания, которые испытывают пациенты и их семьи.
Как День редких заболеваний может изменить ситуацию?
День редких заболеваний повышает осведомленность 300 миллионов человек, живущих с редкими заболеваниями во всем мире, их семей и лиц, осуществляющих уход.
Долгосрочная цель кампании «День редкого заболевания» — обеспечить равный доступ к диагностике, лечению, медицинской и социальной помощи для людей, страдающих редким заболеванием.
Этот День — возможность пропагандировать редкие заболевания как приоритет прав человека на местном, национальном и международном уровнях, поскольку мы работаем над созданием более инклюзивного общества.
Ежегодно в День редких заболеваний проводятся тысячи мероприятий по всему миру: от соревнований и прогулок до художественных выставок и мастер-классов.
- В 2008 г. мероприятия Дня проводились всего в 18 странах, в 2022 г. — уже в 106 странах.
Исследования должны быть международными, чтобы гарантировать связь между экспертами, исследователями и клиницистами.
