03.05.2023
Продолжаем знакомить вас с ведущими научными школами нашего центра. Сегодня рассказываем о лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.
Где рождается наука: о работе лаборатории популяционной генетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
Популяционная генетика — это раздел генетики, изучающий механизмы формирования генетического разнообразия в популяциях и закономерности его изменения в ряду поколений.
Лаборатория была основана в 1982 году Валерием Павловичем Пузыревым, в то время – кандидатом медицинских наук, доцентом, а ныне – заслуженным деятелем науки РФ, академиком РАН, профессором, доктором медицинских наук.
С 2015 года лабораторию возглавляет ученица Валерия Павловича, доктор медицинских наук Мария Сергеевна Назаренко. В настоящее время в штате лаборатории работают 12 научных сотрудников.
Выйти за рамки
- Научные исследования нашей лаборатории выходят за рамки генетики популяций, хотя остаются неразрывно с ней связаны – прежде всего, методологией анализа, масштабностью данных и интегративным «омиксным» подходом, предполагающим получение максимального объема эмпирических данных и использование численных методов для их анализа и установления закономерностей, - рассказывает зав. лабораторией, д-р мед. наук Мария Назаренко. - Основное направление научных исследований – генетика многофакторных заболеваний человека, рассматриваемая в рамках концепции коморбидных заболеваний.
Коморбидность — сосуществование у одного пациента двух или более заболеваний, связанных между собой единым патогенетическим механизмом или совпадающих по времени.
Проблема сочетания нескольких болезней затрагивает более половины населения земного шара, влияет на прогноз клинического течения заболевания и ответ на терапию.
В рамках концепции коморбидности в лаборатории активно изучают феномен синтропных и дистропных заболеваний. Синтропные заболевания всегда развиваются вместе у одного и того же человека. Это, к примеру, бронхиальная астма и артериальная гипертензия, экзема или аллергический ринит и астма. Дистропные заболевания, напротив, редко развиваются одновременно (например, бронхиальная астма и туберкулез легких, нейродегенеративные и онкологические заболевания, остеопороз и остеоартроз).
Поиск общих и специфических генов предрасположенности позволяет выявлять новые генетические факторы риска, обладающие предиктивной ценностью, а также новые лекарственные мишени. Изучение индивидуальной и популяционной изменчивости проводится на всех уровнях реализации наследственной информации: генетический полиморфизм, эпигенетическое профилирование, РНК-регуляция, изменение копийности генов, взаимодействие со средовыми факторами. Генетические исследования сосредоточены на таких модельных системах, как болезни сердечно-сосудистого континуума и неврологические заболевания.
Расшифровать взаимодействие генов
Сегодня силы лаборатории направлены на оценку рисков многофакторных заболеваний и диагностику наследственной предрасположенности к ним. Путем поиска общих и специфических генов предрасположенности специалисты выявляют генетические факторы риска, обладающие прогностической ценностью, а также находят новые лекарственные мишени.
Среди научных направлений лаборатории:
«менделевский код» в генетической структуре распространенных многофакторных заболеваний: выявление генетической структуры и молекулярно-генетических механизмов, связывающих многофакторную и моногенную патологию, на модели сердечно-сосудистых и неврологических заболеваний.
патогенетика коморбидных многофакторных заболеваний: изучение генетических и эпигенетических факторов, лежащих в основе развития коморбидных заболеваний; выявление общих и специфических генетических маркеров формирования сходных эндофенотипов при различных патологических состояниях; характеристика информативных генетических профилей для сердечно-сосудистых заболеваний, хронического вирусного гепатита, туберкулеза легких, бронхиальной астмы, сахарного диабета 1 и 2 типа.
неменделевская генетика многофакторных заболеваний: исследование вклада неменделевских генетических факторов в риск развития и патогенез многофакторных заболеваний и их неслучайных сочетаний на примере сердечно-сосудистых заболеваний, с использованием технологий массового параллельного секвенирования и биоинформационного анализа данных.
На сегодняшний день в лаборатории реализуется сразу несколько проектов, поддержанных грантами Российского научного фонда. Среди них:
проект под руководством к.м.н., научного сотрудника лаборатории Рамиля Салахова «Выявление и оценка функциональной значимости вариантов сплайсинга в гене MYBPC3»;
проект под руководством к.б.н., научный сотрудник лаборатории Ирины Гончаровой «Профиль метилирования ДНК в клетках сосудов при коморбидности аневризмы грудной аорты и атеросклероза артерий различной локализации»;
проект под руководством к.м.н., младшего научного сотрудника лаборатории Алексея Слепцова «Ландшафт Т-лимфоцитарной инфильтрации при атеросклерозе»;
проект в сотрудничестве с ИЦиГ СО РАН (Новосибирск) и ФГБУ «НМИЦ кардиологии им. ак. Е.И. Чазова» Минздрава России (Москва) «Создание клеточных моделей на основе индуцированных плюрипотентных стволовых клеток пациентов с семейной гиперхолестеринемией для исследования молекулярно-генетических основ атеросклероза» (рук. к.б.н. Захарова И.С.)
